Talassemia, Anemia de Cooley S

A talassemia é uma doença sanguínea hereditária que está disseminada nos países mediterrâneos, asiáticos e africanos. É caracterizada pela presença de uma anormalidade na parte proteica da molécula de hemoglobina. Como resultado, os glóbulos vermelhos afetados não conseguem desempenhar suas funções normalmente, o que leva ao desenvolvimento de anemia no paciente.

Outros sintomas da talassemia incluem baço aumentado e disfunção da medula óssea. Nas pessoas que herdaram a doença de ambos os pais, ela se manifesta de forma muito grave (talassemia maior ou anemia de Cooley); se a doença for herdada de apenas um dos pais, geralmente ocorre com relativa facilidade.

Transfusões de sangue repetidas são usadas para tratar pacientes com talassemia grave. Esta doença pode ser detectada antes do nascimento do bebê, usando métodos de diagnóstico pré-natal.

**Talassemia** é um distúrbio hereditário da hemoglobina que causa anemia e afeta a maioria dos sistemas do corpo. Esta é uma doença que ocorre devido a uma mutação no material genético que regula a produção de glóbulos vermelhos. Os principais sintomas da talassemia são anemia, náusea, fadiga, baço aumentado e dificuldade em respirar. Esta deficiência hereditária pode afetar homens e mulheres.

**Anemia de Cooley** ou **síndrome de Hemmer**, é a forma mais grave de talassemia. Seus sintomas incluem risco aumentado de morte e circulação instável. Alguns estudos sugerem que fumar tabaco e beber bebidas alcoólicas pode aumentar o risco de desenvolver anemia de Cooley. Embora seja uma doença grave, vários tratamentos foram tentados ao longo dos anos. Essas abordagens incluem tomar vitaminas, inibidores de gamaglobulina, usar ferroterapia, limpeza de bactérias patogênicas com medicamentos e transplante de medula óssea, se necessário.

Se a doença for detectada no nascimento de uma criança, devem ser tomadas medidas para reduzir as consequências para ela. Isso pode incluir terapia com ferro, vitaminas ou transfusões de glóbulos vermelhos se a anemia permanecer sem tratamento. Transfusões repetidas, muitas vezes exigindo múltiplas transfusões, podem ajudar a repor os líquidos e proporcionar alívio temporário. No entanto, o sucesso destes tratamentos depende dos sintomas específicos que se desenvolvem juntamente com a doença.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história genética e no aparecimento de sintomas característicos. Os sintomas incluem tontura, fadiga, letargia, pele pálida, falta de ar e alterações no coração (palpitações, arritmia). Além disso, baço aumentado ou aumentado, bem como problemas neurológicos, como convulsões e problemas de equilíbrio, podem ser sinais característicos.

O teste principal para diagnosticar a talassemia é um exame de sangue. A parte proteica da hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos se desvia da norma, o que é confirmado pelo resultado de um exame de sangue. Este teste ajuda a determinar a presença de um problema e é necessário para iniciar o tratamento.

O diagnóstico da doença de Cooley requer testes adicionais. Os testes sorológicos podem mostrar um aumento na imunoglobina ou no antígeno anti-hemoglobina hba-seroína em pacientes que sofrem de anemia grave de coolie quando seu DNA é herdado de seus pais. Falso