Bệnh thalassemia, bệnh thiếu máu Cooley S

Bệnh thalassemia là bệnh rối loạn máu di truyền phổ biến ở các nước Địa Trung Hải, Châu Á và Châu Phi. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự bất thường trong phần protein của phân tử huyết sắc tố. Kết quả là các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng không thể thực hiện chức năng của chúng một cách bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân.

Các triệu chứng khác của bệnh thalassemia bao gồm lá lách to và rối loạn chức năng tủy xương. Ở những người thừa hưởng bệnh từ cả cha lẫn mẹ, bệnh biểu hiện ở dạng rất nặng (thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley); nếu bệnh chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ thì bệnh thường tiến triển tương đối dễ dàng.

Truyền máu nhiều lần được sử dụng để điều trị bệnh nhân thalassemia nặng. Bệnh này có thể được phát hiện trước khi trẻ chào đời bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh.

**Thalassemia** là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền gây thiếu máu và ảnh hưởng đến hầu hết các hệ thống cơ thể. Đây là một căn bệnh xảy ra do đột biến trong vật liệu di truyền quy định việc sản xuất hồng cầu. Các triệu chứng chính của bệnh thalassemia là thiếu máu, buồn nôn, mệt mỏi, lá lách to và khó thở. Sự thiếu hụt di truyền này có thể ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ.

**Thiếu máu Cooley,** hoặc **Hội chứng Hemmer**, là dạng thalassemia nặng nhất. Các triệu chứng của nó bao gồm tăng nguy cơ tử vong và tuần hoàn không ổn định. Một số nghiên cứu cho thấy hút thuốc lá và uống đồ uống có cồn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Cooley. Mặc dù đây là một tình trạng nghiêm trọng nhưng một số phương pháp điều trị đã được thử nghiệm trong nhiều năm. Những phương pháp này bao gồm uống vitamin, thuốc ức chế gamma globulin, sử dụng liệu pháp sắt, làm sạch vi khuẩn gây bệnh bằng thuốc và ghép tủy xương nếu cần thiết.

Nếu bệnh được phát hiện ngay khi trẻ vừa chào đời thì phải có biện pháp giảm thiểu hậu quả cho trẻ. Điều này có thể bao gồm liệu pháp sắt, vitamin hoặc truyền hồng cầu nếu tình trạng thiếu máu vẫn chưa được điều trị. Truyền máu nhiều lần, thường phải truyền máu nhiều lần, có thể giúp bổ sung chất lỏng và giúp giảm đau tạm thời. Tuy nhiên, sự thành công của các phương pháp điều trị này phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể phát triển kèm theo bệnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên lịch sử di truyền và sự xuất hiện của các triệu chứng đặc trưng. Các triệu chứng bao gồm chóng mặt, mệt mỏi, thờ ơ, da nhợt nhạt, khó thở và những thay đổi trong tim (đánh trống ngực, rối loạn nhịp tim). Ngoài ra, lá lách to hoặc phì đại, cũng như các vấn đề về thần kinh như co giật và các vấn đề về thăng bằng, có thể là những dấu hiệu đặc trưng.

Xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh thalassemia là xét nghiệm máu. Phần protein của huyết sắc tố bên trong hồng cầu lệch khỏi định mức, điều này được xác nhận bằng kết quả xét nghiệm máu. Thử nghiệm này giúp xác định sự hiện diện của một vấn đề và cần thiết để bắt đầu điều trị.

Chẩn đoán bệnh Cooley cần xét nghiệm bổ sung. Xét nghiệm huyết thanh học có thể cho thấy sự gia tăng kháng nguyên hba-seroin miễn dịch hoặc kháng huyết sắc tố ở những bệnh nhân bị thiếu máu nặng khi DNA của họ được thừa hưởng từ cha mẹ. giả mạo