Talassemiya Aralıq dənizi, Asiya və Afrika ölkələrində geniş yayılmış irsi qan xəstəliyidir. Hemoqlobin molekulunun zülal hissəsində anormallığın olması ilə xarakterizə olunur. Nəticədə, təsirlənmiş qırmızı qan hüceyrələri öz funksiyalarını normal şəkildə yerinə yetirə bilmir, bu da xəstədə anemiyanın inkişafına səbəb olur.
Talassemiyanın digər əlamətlərinə genişlənmiş dalağın və sümük iliyinin disfunksiyası daxildir. Xəstəliyi hər iki valideyndən miras almış şəxslərdə o, özünü çox ağır formada göstərir (major talassemiya və ya Kuli anemiyası); xəstəlik yalnız bir valideyndən miras alınarsa, o, adətən nisbətən asanlıqla davam edir.
Ağır talassemiyalı xəstələrin müalicəsi üçün təkrar qanköçürmə üsulundan istifadə edilir. Bu xəstəlik prenatal diaqnostik üsullardan istifadə edərək uşaq doğulmazdan əvvəl aşkar edilə bilər.
**Talassemiya** anemiyaya səbəb olan və əksər bədən sistemlərinə təsir edən irsi hemoglobin xəstəliyidir. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını tənzimləyən genetik materialda bir mutasiya səbəbiylə meydana gələn bir xəstəlikdir. Talassemiyanın əsas əlamətləri qan azlığı, ürəkbulanma, yorğunluq, dalağın böyüməsi və tənəffüs çətinliyidir. Bu irsi çatışmazlıq həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edə bilər.
**Kuli anemiyası** və ya **Hemmer sindromu** talassemiyanın ən ağır formasıdır. Onun simptomlarına ölüm riskinin artması və qeyri-sabit qan dövranı daxildir. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, tütün çəkmək və spirtli içkilər içmək Cooley anemiyasının inkişaf riskini artıra bilər. Bu ciddi bir vəziyyət olsa da, illər ərzində bir neçə müalicə sınanmışdır. Bu yanaşmalara vitaminlər, qamma-qlobulin inhibitorlarının qəbulu, ferroterapiyadan istifadə, patogen bakteriyaların dərmanla təmizlənməsi və zəruri hallarda sümük iliyinin transplantasiyası daxildir.
Xəstəlik uşağın doğulması zamanı aşkar edilərsə, onun üçün nəticələri azaltmaq üçün tədbirlər görülməlidir. Əgər anemiya müalicə olunmazsa, buna dəmir terapiyası, vitaminlər və ya qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi daxil ola bilər. Tez-tez çoxlu transfüzyon tələb edən təkrar transfüzyonlar mayenin doldurulmasına və müvəqqəti rahatlamasına kömək edə bilər. Ancaq bu müalicələrin müvəffəqiyyəti xəstəliyə əlavə olaraq inkişaf edən spesifik simptomlardan asılıdır.
Diaqnostika
Diaqnoz genetik tarixə və xarakterik simptomların görünüşünə əsaslanır. Simptomlara başgicəllənmə, yorğunluq, letarji, solğun dəri, nəfəs darlığı və ürəkdə dəyişikliklər (ürək döyüntüsü, aritmiya) daxildir. Bundan əlavə, genişlənmiş və ya genişlənmiş dalaq, həmçinin nöbet və balans problemləri kimi nevroloji problemlər xarakterik əlamətlər ola bilər.
Talassemiya diaqnozu üçün əsas test qan testidir. Qırmızı hüceyrələrin içərisində olan hemoglobinin zülal hissəsi normadan kənara çıxır, bu, qan testinin nəticəsi ilə təsdiqlənir. Bu test problemin mövcudluğunu müəyyən etməyə kömək edir və müalicəyə başlamaq lazımdır.
Cooley xəstəliyinin diaqnozu əlavə testlər tələb edir. Seroloji testlər, DNT-ləri valideynlərindən miras alındıqda, ağır anemiyadan əziyyət çəkən xəstələrdə immunoqlobin və ya anti-hemoqlobin hba-seroin antigenində artım göstərə bilər. Fak