Talasemia, niedokrwistość Cooleya S

Talasemia to dziedziczna choroba krwi szeroko rozpowszechniona w krajach śródziemnomorskich, azjatyckich i afrykańskich. Charakteryzuje się obecnością nieprawidłowości w części białkowej cząsteczki hemoglobiny. W rezultacie dotknięte czerwone krwinki nie mogą normalnie wykonywać swoich funkcji, co prowadzi do rozwoju niedokrwistości u pacjenta.

Inne objawy talasemii obejmują powiększenie śledziony i dysfunkcję szpiku kostnego. U osób, które odziedziczyły chorobę po obojgu rodzicach, objawia się ona w bardzo ciężkiej postaci (talasemia duża lub niedokrwistość Cooleya); jeśli choroba jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, wówczas zwykle postępuje stosunkowo łatwo.

W leczeniu pacjentów z ciężką talasemią stosuje się wielokrotne transfuzje krwi. Chorobę tę można wykryć przed urodzeniem dziecka, stosując metody diagnostyki prenatalnej.

**Talasemia** to dziedziczna choroba hemoglobiny, która powoduje anemię i wpływa na większość układów organizmu. Jest to choroba powstająca na skutek mutacji w materiale genetycznym regulującym wytwarzanie czerwonych krwinek. Głównymi objawami talasemii są anemia, nudności, zmęczenie, powiększenie śledziony i trudności w oddychaniu. Ten dziedziczny niedobór może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

**Niedokrwistość Cooleya** lub **zespół Hemmera** to najcięższa postać talasemii. Jej objawami jest zwiększone ryzyko śmierci i niestabilność krążenia. Niektóre badania sugerują, że palenie tytoniu i picie napojów alkoholowych może zwiększać ryzyko rozwoju niedokrwistości Cooleya. Chociaż jest to poważny stan, na przestrzeni lat wypróbowano kilka metod leczenia. Metody te obejmują przyjmowanie witamin, inhibitorów gammaglobulin, stosowanie ferroterapii, oczyszczanie leków z bakterii chorobotwórczych i, jeśli to konieczne, przeszczep szpiku kostnego.

Jeśli choroba zostanie wykryta po urodzeniu dziecka, należy podjąć środki w celu ograniczenia konsekwencji dla niego. Może to obejmować terapię żelazem, witaminami lub transfuzję czerwonych krwinek, jeśli niedokrwistość pozostaje nieleczona. Powtarzające się transfuzje, często wymagające wielokrotnych transfuzji, mogą pomóc w uzupełnieniu płynów i zapewnić chwilową ulgę. Jednak powodzenie tych terapii zależy od konkretnych objawów, które rozwijają się oprócz choroby.

Diagnostyka

Rozpoznanie opiera się na historii genetycznej i pojawieniu się charakterystycznych objawów. Objawy obejmują zawroty głowy, zmęczenie, letarg, bladość skóry, duszność i zmiany w sercu (kołatanie serca, arytmia). Ponadto charakterystycznymi objawami mogą być powiększona lub powiększona śledziona, a także problemy neurologiczne, takie jak drgawki i problemy z równowagą.

Kluczowym badaniem pozwalającym zdiagnozować talasemię jest badanie krwi. Część białkowa hemoglobiny w krwinkach czerwonych odbiega od normy, co potwierdza wynik badania krwi. Badanie to pomaga określić obecność problemu i jest niezbędne do rozpoczęcia leczenia.

Rozpoznanie choroby Cooleya wymaga dodatkowych badań. Badania serologiczne mogą wykazać wzrost poziomu immunoglobiny lub antygenu hba-seroiny antyhemoglobiny u pacjentów cierpiących na ciężką anemię kulisa, gdy ich DNA jest dziedziczone od rodziców. Fałszywe