지중해빈혈, 쿨리 S 빈혈

지중해빈혈은 지중해, 아시아 및 아프리카 국가에 널리 퍼져 있는 유전성 혈액 질환입니다. 이는 헤모글로빈 분자의 단백질 부분에 이상이 존재하는 것이 특징입니다. 그 결과, 영향을 받은 적혈구가 정상적으로 기능을 수행할 수 없게 되어 환자에게 빈혈이 발생하게 됩니다.

지중해빈혈의 다른 증상으로는 비장 비대와 골수 기능 장애 등이 있습니다. 부모 모두로부터 이 질병을 물려받은 사람의 경우 매우 심각한 형태(대중해빈혈 또는 쿨리 빈혈)로 나타납니다. 질병이 한쪽 부모로부터만 유전된다면 일반적으로 비교적 쉽게 진행됩니다.

중증 지중해빈혈 환자를 치료하기 위해 반복적인 수혈이 사용됩니다. 이 질병은 산전 진단 방법을 사용하여 아이가 태어나기 전에 발견할 수 있습니다.

**지중해빈혈**은 빈혈을 유발하고 대부분의 신체 시스템에 영향을 미치는 유전성 헤모글로빈 장애입니다. 이는 적혈구 생성을 조절하는 유전 물질의 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 지중해빈혈의 주요 증상은 빈혈, 메스꺼움, 피로, 비장 비대 및 호흡 곤란입니다. 이 유전적 결핍은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다.

**쿨리 빈혈** 또는 **헤머 증후군**은 지중해빈혈의 가장 심각한 형태입니다. 그 증상에는 사망 위험 증가와 불안정한 순환이 포함됩니다. 일부 연구에 따르면 담배를 피우고 알코올 음료를 마시는 것이 쿨리 빈혈 발병 위험을 증가시킬 수 있다고 합니다. 심각한 상태임에도 불구하고 수년에 걸쳐 여러 가지 치료법이 시도되었습니다. 이러한 접근법에는 비타민 복용, 감마 글로불린 억제제 사용, 철치료법 사용, 병원성 박테리아에 대한 약물 세척, 필요한 경우 골수 이식 등이 포함됩니다.

아이가 태어날 때 질병이 발견되면 그에 대한 결과를 줄이기 위한 조치를 취해야 합니다. 여기에는 빈혈이 치료되지 않은 경우 철분 요법, 비타민 또는 적혈구 수혈이 포함될 수 있습니다. 종종 여러 번의 수혈이 필요한 반복적인 수혈은 체액을 보충하고 일시적인 완화를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이러한 치료의 성공 여부는 질병 외에 나타나는 특정 증상에 따라 달라집니다.

진단

진단은 유전적 병력과 특징적인 증상의 출현을 토대로 이루어집니다. 증상으로는 현기증, 피로, 무기력, 창백한 피부, 숨가쁨, 심장 변화(심계항진, 부정맥) 등이 있습니다. 또한, 비장이 커지거나 커지거나 발작, 균형 문제와 같은 신경학적 문제도 특징적인 징후일 수 있습니다.

지중해빈혈 진단을 위한 주요 검사는 혈액 검사입니다. 적혈구 내부의 헤모글로빈의 단백질 부분이 표준에서 벗어나 있으며 이는 혈액 검사 결과로 확인됩니다. 이 검사는 문제의 존재 여부를 확인하는 데 도움이 되며 치료를 시작하는 데 필요합니다.

쿨리병 진단에는 추가 검사가 필요합니다. DNA가 부모로부터 물려받은 심각한 쿨리 빈혈을 앓고 있는 환자의 경우 혈청학적 검사에서 면역글로빈 또는 항헤모글로빈 hba-세로인 항원의 증가가 나타날 수 있습니다. 팩