Sindrome di Gougerot-Falty

Sindrome di Gougerot-Failt (iperparatiroidismo endocrino multiplo di tipo 2), concetto sindromico per una patologia associata ad un'eccessiva stimolazione delle ghiandole paratiroidi. La base genetica della malattia è una mutazione del gene PTH1R sul cromosoma 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Sinonimo di “sialocefalosiringociagnosi”. Il sintomo principale è una combinazione di diabete mellito, osteoporosi con patologie dentali e disturbi neurologici. La sindrome prende il nome dai medici che per primi descrissero la malattia, Joseph Gougereau e Ladislaus Failte.[2]

La sindrome di Gougereau-Falta è una malattia endocrina caratterizzata da un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi e tiroidee, con conseguente produzione eccessiva di ormoni, che può causare una serie di sintomi, tra cui osteoporosi, debolezza, aumento di peso, bassa pressione sanguigna e temperatura corporea elevata.

La sindrome prende il nome dal medico belga Charles-Louis Goueret de Péréira, che la descrisse nel 1743. Nel 1917, il medico tedesco Ernest Wolfram Falta descrisse nuovamente questa sindrome.

La sindrome di Guzhero - Falty colpisce non più del 5% della popolazione. La causa della malattia è un fattore genetico. Secondo la ricerca, colpisce più spesso le donne, soprattutto tra i 35 e i 50 anni. Tuttavia, questi dati non ci consentono di determinare con precisione la frequenza della sindrome nella popolazione. La presenza della malattia può manifestarsi senza sintomi visibili; occasionalmente si osservano gonfiore del viso, disturbi visivi, irregolarità mestruali e ansia.