Gougerot-Falty syndrom

Gougerot-Failt syndrom (multipel endokrin hyperparatyreoidism typ 2), ett syndromkoncept för en patologi associerad med överdriven stimulering av bisköldkörtlarna. Den genetiska grunden för sjukdomen är en mutation av PTH1R-genen på kromosom 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonym för "sialocephalosyringocyagnosis". Huvudsymptomet är en kombination av diabetes mellitus, osteoporos med tandpatologi och neurologiska störningar. Syndromet är uppkallat efter läkarna som först beskrev sjukdomen, Joseph Gougereau och Ladislaus Failte.[2]

Gougereau-Faltas syndrom är en endokrin störning där bisköldkörteln och sköldkörteln inte fungerar, vilket resulterar i överproduktion av hormoner, vilket kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive osteoporos, svaghet, viktökning, lågt blodtryck och förhöjd kroppstemperatur.

Syndromet fick sitt namn efter den belgiske läkaren Charles-Louis Goueret de Péréira, som beskrev det 1743. 1917 omskrev den tyske läkaren Ernest Wolfram Falta detta syndrom.

Guzhero - Faltys syndrom drabbar inte mer än 5% av befolkningen. Orsaken till sjukdomen är en genetisk faktor. Enligt forskning förekommer det oftare hos kvinnor, särskilt mellan 35 och 50 år. Dessa data tillåter oss dock inte att exakt bestämma frekvensen av syndromet i befolkningen. Förekomsten av sjukdomen kan förekomma utan synliga symtom, svullnad i ansiktet, synstörningar, menstruationsrubbningar och ångest observeras ibland.