Syndrome de Gougerot-Falty

Syndrome de Gougerot-Failt (hyperparathyroïdie endocrinienne multiple de type 2), concept syndromique désignant une pathologie associée à une stimulation excessive des glandes parathyroïdes. La base génétique de la maladie est une mutation du gène PTH1R sur le chromosome 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonyme de « sialocéphalosyringocyagnose ». Le symptôme principal est une combinaison de diabète sucré, d'ostéoporose avec une pathologie dentaire et des troubles neurologiques. Le syndrome doit son nom aux médecins qui ont décrit la maladie pour la première fois, Joseph Gougereau et Ladislaus Failte.[2]

Le syndrome de Gougereau-Falta est un trouble endocrinien caractérisé par un dysfonctionnement des glandes parathyroïdes et thyroïdiennes, entraînant une production excessive d'hormones, pouvant provoquer divers symptômes, notamment l'ostéoporose, la faiblesse, la prise de poids, l'hypotension artérielle et une température corporelle élevée.

Le syndrome doit son nom au médecin belge Charles-Louis Goueret de Péréira, qui l'a décrit en 1743. En 1917, le médecin allemand Ernest Wolfram Falta a décrit à nouveau ce syndrome.

Le syndrome de Guzhero-Falty ne touche pas plus de 5 % de la population. La cause de la maladie est un facteur génétique. Selon les recherches, elle survient plus souvent chez les femmes, notamment entre 35 et 50 ans. Cependant, ces données ne permettent pas de déterminer avec précision la fréquence du syndrome dans la population. La présence de la maladie peut survenir sans symptômes visibles ; un gonflement du visage, des troubles visuels, des irrégularités menstruelles et de l'anxiété sont parfois observés.