Gougerot-Falty syndrom

Gougerot-Failt syndrom (multipel endokrin hyperparathyroidisme type 2), et syndromisk koncept for en patologi forbundet med overdreven stimulering af biskjoldbruskkirtlerne. Det genetiske grundlag for sygdommen er en mutation af PTH1R-genet på kromosom 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonym for "sialocephalosyringocyagnosis". Hovedsymptomet er en kombination af diabetes mellitus, osteoporose med tandpatologi og neurologiske lidelser. Syndromet er opkaldt efter de læger, der først beskrev sygdommen, Joseph Gougereau og Ladislaus Failte.[2]

Gougereau-Falta syndrom er en endokrin lidelse, hvor biskjoldbruskkirtlen og skjoldbruskkirtlen ikke fungerer, hvilket resulterer i overskydende produktion af hormoner, som kan forårsage en række symptomer, herunder osteoporose, svaghed, vægtøgning, lavt blodtryk og forhøjet kropstemperatur.

Syndromet blev opkaldt efter den belgiske læge Charles-Louis Goueret de Péréira, som beskrev det i 1743. I 1917 genbeskrev den tyske læge Ernest Wolfram Falta dette syndrom.

Guzhero - Falty syndrom påvirker ikke mere end 5% af befolkningen. Årsagen til sygdommen er en genetisk faktor. Ifølge forskning forekommer det oftere hos kvinder, især mellem 35 og 50 år. Disse data tillader os imidlertid ikke nøjagtigt at bestemme hyppigheden af ​​syndromet i befolkningen. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen kan forekomme uden synlige symptomer; ansigtshævelse, synsforstyrrelser, menstruationsuregelmæssigheder og angst observeres lejlighedsvis.