Gougerot-Falty syndrom

Gougerot-Failtův syndrom (mnohočetná endokrinní hyperparatyreóza typu 2), syndromický koncept pro patologii spojenou s nadměrnou stimulací příštítných tělísek. Genetický základ onemocnění tvoří mutace genu PTH1R na chromozomu 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonymum pro „sialocephalosyringocyagosis“. Hlavním příznakem je kombinace diabetes mellitus, osteoporózy se zubní patologií a neurologickými poruchami. Syndrom je pojmenován po lékařích, kteří nemoc poprvé popsali, Josephu Gougereauovi a Ladislausi Failteovi.[2]

Gougereau-Faltův syndrom je endokrinní porucha, při které selhávají příštítná tělíska a štítná žláza, což má za následek nadměrnou produkci hormonů, což může způsobit řadu příznaků, včetně osteoporózy, slabosti, přibírání na váze, nízkého krevního tlaku a zvýšené tělesné teploty.

Syndrom byl pojmenován po belgickém lékaři Charles-Louis Goueret de Péreira, který jej popsal v roce 1743. V roce 1917 německý lékař Ernest Wolfram Falta tento syndrom znovu popsal.

Guzhero - Falty syndrom nepostihuje více než 5 % populace. Příčinou onemocnění je genetický faktor. Podle výzkumů se vyskytuje častěji u žen, zejména mezi 35. a 50. rokem života. Tyto údaje nám však neumožňují přesně určit frekvenci syndromu v populaci. Přítomnost onemocnění může probíhat bez viditelných příznaků, občas jsou pozorovány otoky obličeje, poruchy vidění, nepravidelnosti menstruačního cyklu a úzkost.