Gougerot-Falty szindróma

Gougerot-Failt-szindróma (2-es típusú többszörös endokrin hyperparathyreosis), a mellékpajzsmirigyek túlzott stimulációjával kapcsolatos patológia szindróma koncepciója. A betegség genetikai alapja a PTH1R gén mutációja a 3p21 kromoszómán.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) A „sialocephalosyringocagnosis” szinonimája. A fő tünet a cukorbetegség, a csontritkulás és a fogászati ​​​​patológiák és a neurológiai rendellenességek kombinációja. A szindróma azokról az orvosokról kapta a nevét, akik először leírták a betegséget, Joseph Gougereau-ról és Ladislaus Failte-ről.[2]

A Gougereau-Falta szindróma egy endokrin rendellenesség, amelyben a mellékpajzsmirigy és a pajzsmirigy hibásan működik, ami túlzott hormontermelést eredményez, ami számos tünetet okozhat, beleértve a csontritkulást, gyengeséget, súlygyarapodást, alacsony vérnyomást és emelkedett testhőmérsékletet.

A szindrómát Charles-Louis Goueret de Péréira belga orvosról nevezték el, aki 1743-ban írta le. 1917-ben Ernest Wolfram Falta német orvos újra leírta ezt a szindrómát.

A Guzhero - Falty-szindróma a lakosság legfeljebb 5% -át érinti. A betegség oka genetikai tényező. A kutatások szerint gyakrabban fordul elő nőknél, különösen 35 és 50 év között. Ezek az adatok azonban nem teszik lehetővé, hogy pontosan meghatározzuk a szindróma gyakoriságát a populációban. A betegség jelenléte látható tünetek nélkül is előfordulhat, esetenként arcduzzanat, látászavarok, menstruációs zavarok, szorongás is előfordulhat.