Gougerot-Faltyn oireyhtymä

Gougerot-Failtin oireyhtymä (multipeli endokriininen hyperparatyreoosi tyyppi 2), syndroominen käsite patologialle, joka liittyy lisäkilpirauhasten liialliseen stimulaatioon. Taudin geneettinen perusta on PTH1R-geenin mutaatio kromosomissa 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0%BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonyymi sanalle "siaalokefalosyringosyagnosis". Pääoireena on diabetes mellituksen, osteoporoosin ja hammassairauksien sekä neurologisten häiriöiden yhdistelmä. Oireyhtymä on nimetty sairauden ensimmäisenä kuvaaneiden lääkäreiden Joseph Gougereaun ja Ladislaus Failten mukaan.[2]

Gougereau-Faltan oireyhtymä on endokriininen sairaus, jossa lisäkilpirauhasen ja kilpirauhasen toimintahäiriöt johtavat liialliseen hormonien tuotantoon, mikä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten osteoporoosia, heikkoutta, painonnousua, matalaa verenpainetta ja kohonnutta ruumiinlämpöä.

Oireyhtymä on nimetty belgialaisen lääkärin Charles-Louis Goueret de Péréiran mukaan, joka kuvaili sen vuonna 1743. Vuonna 1917 saksalainen lääkäri Ernest Wolfram Falta kuvaili tätä oireyhtymää uudelleen.

Guzhero - Faltyn oireyhtymä vaikuttaa enintään 5 %:iin väestöstä. Taudin syy on geneettinen tekijä. Tutkimusten mukaan sitä esiintyy useammin naisilla, erityisesti 35-50-vuotiailla. Nämä tiedot eivät kuitenkaan anna meidän määrittää tarkasti oireyhtymän esiintymistiheyttä väestössä. Taudin esiintyminen voi ilmaantua ilman näkyviä oireita; ajoittain havaitaan kasvojen turvotusta, näköhäiriöitä, kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä ja ahdistusta.