Zespół Gougerota-Falty’ego

Zespół Gougerota-Failta (wielokrotna hormonalna nadczynność przytarczyc typu 2), syndromiczna koncepcja patologii związanej z nadmierną stymulacją przytarczyc. Genetycznym podłożem choroby jest mutacja genu PTH1R na chromosomie 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonim dla „sialocefalosyringocyagnozy”. Głównym objawem jest połączenie cukrzycy, osteoporozy z patologią zębów i zaburzeniami neurologicznymi. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, Josepha Gougereau i Ladislausa Failte.[2]

Zespół Gougereau-Falty to zaburzenie endokrynologiczne, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania przytarczyc i tarczycy, co powoduje nadmierną produkcję hormonów, co może powodować różne objawy, w tym osteoporozę, osłabienie, przyrost masy ciała, niskie ciśnienie krwi i podwyższoną temperaturę ciała.

Zespół został nazwany na cześć belgijskiego lekarza Charlesa-Louisa Gouereta de Péréira, który opisał go w 1743 roku. W 1917 roku niemiecki lekarz Ernest Wolfram Falta ponownie opisał ten zespół.

Guzhero - Zespół Falty'ego dotyka nie więcej niż 5% populacji. Przyczyną choroby jest czynnik genetyczny. Jak wynika z badań, częściej występuje u kobiet, zwłaszcza między 35. a 50. rokiem życia. Dane te nie pozwalają jednak na dokładne określenie częstości występowania zespołu w populacji. Choroba może przebiegać bez widocznych objawów, sporadycznie obserwuje się obrzęk twarzy, zaburzenia widzenia, nieregularne miesiączki i stany lękowe.