Sindrom Gougerot-Falty

Sindrom Gougerot-Failt (hiperparatiroidisme endokrin multipel tipe 2), sebuah konsep sindrom untuk patologi yang berhubungan dengan stimulasi berlebihan pada kelenjar paratiroid. Dasar genetik penyakit ini adalah mutasi gen PTH1R pada kromosom 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Sinonim untuk “sialocephalosyringocyagnosis”. Gejala utamanya merupakan kombinasi penyakit diabetes melitus, osteoporosis dengan kelainan gigi dan kelainan saraf. Nama sindrom ini diambil dari nama dokter yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini, Joseph Gougereau dan Ladislaus Failte.

Sindrom Gougereau-Falta adalah kelainan endokrin di mana kelenjar paratiroid dan tiroid tidak berfungsi sehingga mengakibatkan produksi hormon berlebih, yang dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk osteoporosis, kelemahan, penambahan berat badan, tekanan darah rendah, dan peningkatan suhu tubuh.

Sindrom ini dinamai dokter Belgia Charles-Louis Goueret de Péréira, yang mendeskripsikannya pada tahun 1743. Pada tahun 1917, dokter Jerman Ernest Wolfram Falta menjelaskan kembali sindrom ini.

Guzhero - Sindrom Falty mempengaruhi tidak lebih dari 5% populasi. Penyebab penyakit ini adalah faktor genetik. Menurut penelitian, hal ini lebih sering terjadi pada wanita, terutama antara usia 35 dan 50 tahun. Namun, data ini tidak memungkinkan kita untuk secara akurat menentukan frekuensi sindrom ini pada populasi. Kehadiran penyakit ini dapat terjadi tanpa gejala yang terlihat; pembengkakan wajah, gangguan penglihatan, ketidakteraturan menstruasi, dan kecemasan kadang-kadang terlihat.