Gougerot-Falty syndrom

Gougerot-Failt syndrom (multippel endokrin hyperparathyroidisme type 2), et syndromisk konsept for en patologi assosiert med overdreven stimulering av biskjoldbruskkjertlene. Det genetiske grunnlaget for sykdommen er en mutasjon av PTH1R-genet på kromosom 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synonym for «sialocephalosyringocyagnosis». Hovedsymptomet er en kombinasjon av diabetes mellitus, osteoporose med tannpatologi og nevrologiske lidelser. Syndromet er oppkalt etter legene som først beskrev sykdommen, Joseph Gougereau og Ladislaus Failte.[2]

Gougereau-Falta syndrom er en endokrin lidelse der biskjoldbruskkjertelen og skjoldbruskkjertlene ikke fungerer, noe som resulterer i overflødig produksjon av hormoner, som kan forårsake en rekke symptomer, inkludert osteoporose, svakhet, vektøkning, lavt blodtrykk og forhøyet kroppstemperatur.

Syndromet ble oppkalt etter den belgiske legen Charles-Louis Goueret de Péréira, som beskrev det i 1743. I 1917 beskrev den tyske legen Ernest Wolfram Falta dette syndromet på nytt.

Guzhero - Falty syndrom påvirker ikke mer enn 5% av befolkningen. Årsaken til sykdommen er en genetisk faktor. Ifølge forskning forekommer det oftere hos kvinner, spesielt mellom 35 og 50 år. Disse dataene tillater oss imidlertid ikke nøyaktig å bestemme hyppigheten av syndromet i befolkningen. Tilstedeværelsen av sykdommen kan forekomme uten synlige symptomer; hevelse i ansiktet, synsforstyrrelser, menstruasjonsuregelmessigheter og angst observeres av og til.