Gougerot-Falty-syndroom

Gougerot-Failt-syndroom (multipele endocriene hyperparathyreoïdie type 2), een syndromaal concept voor een pathologie geassocieerd met overmatige stimulatie van de bijschildklieren. De genetische basis van de ziekte is een mutatie van het PTH1R-gen op chromosoom 3p21.[[1]](https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%83%D0%B6%D0% B5%D1%80% D0 %BE-%D0%A4%D0% B0%D0%BB%D1 %8C%D1%82%D0%BE%D1%81%D1%) Synoniem voor “sialocephalosyringocyagnosis”. Het belangrijkste symptoom is een combinatie van diabetes mellitus, osteoporose met tandheelkundige pathologie en neurologische aandoeningen. Het syndroom is vernoemd naar de artsen die de ziekte voor het eerst beschreven, Joseph Gougereau en Ladislaus Failte.[2]

Het Gougereau-Falta-syndroom is een endocriene aandoening waarbij de bijschildklier en de schildklier niet goed werken, wat resulteert in een overmatige productie van hormonen, wat een verscheidenheid aan symptomen kan veroorzaken, waaronder osteoporose, zwakte, gewichtstoename, lage bloeddruk en verhoogde lichaamstemperatuur.

Het syndroom is vernoemd naar de Belgische arts Charles-Louis Goueret de Péréira, die het in 1743 beschreef. In 1917 beschreef de Duitse arts Ernest Wolfram Falta dit syndroom opnieuw.

Guzhero - Falty-syndroom treft niet meer dan 5% van de bevolking. De oorzaak van de ziekte is een genetische factor. Volgens onderzoek komt het vaker voor bij vrouwen, vooral tussen de 35 en 50 jaar. Deze gegevens laten ons echter niet toe om de frequentie van het syndroom in de bevolking nauwkeurig te bepalen. De aanwezigheid van de ziekte kan optreden zonder zichtbare symptomen; zwelling van het gezicht, gezichtsstoornissen, onregelmatige menstruatie en angst worden af ​​en toe waargenomen.