La malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un ridotto assorbimento degli aminoacidi neutri nell'intestino tenue.

La causa della malattia è una mutazione nel gene SLC6A19, che codifica per una proteina di trasporto degli aminoacidi. A causa di un difetto in questa proteina, si verifica una maggiore escrezione di aminoacidi nelle urine.

I principali sintomi della malattia di Hartnup: diarrea cronica, dermatite, desquamazione e perdita di capelli, ritardo della crescita e sviluppo psicomotorio nei bambini.

La diagnosi si basa sul rilevamento di livelli elevati di aminoacidi nelle urine.

Il trattamento consiste nel prescrivere una dieta arricchita con proteine ​​e aminoacidi. La prognosi con diagnosi tempestiva e trattamento adeguato è generalmente favorevole.