哈特纳普氏病

Hartnup 病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是小肠中中性氨基酸的吸收受损。

该病的病因是编码氨基酸转运蛋白的 SLC6A19 基因突变。由于这种蛋白质的缺陷，尿液中氨基酸的排泄增加。

Hartnup病的主要症状：慢性腹泻、皮炎、脱发和脱发、儿童生长迟缓和精神运动发育迟缓。

诊断基于检测尿液中氨基酸水平升高。

治疗包括富含蛋白质和氨基酸的饮食。及时诊断和充分治疗，预后一般良好。