Hartnup Hastalığı

Hartnup hastalığı, ince bağırsakta nötr amino asitlerin emiliminin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın nedeni, bir amino asit taşıma proteinini kodlayan SLC6A19 genindeki bir mutasyondur. Bu proteindeki bir kusur nedeniyle idrarla amino asitlerin atılımında artış meydana gelir.

Hartnup hastalığının ana belirtileri: kronik ishal, dermatit, pullanma ve saç dökülmesi, çocuklarda büyüme geriliği ve psikomotor gelişim.

Teşhis, idrarda yüksek düzeyde amino asit tespitine dayanır.

Tedavi, proteinler ve amino asitlerle zenginleştirilmiş bir diyetin reçete edilmesinden oluşur. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile prognoz genellikle olumludur.