Болест на Hartnup

Болестта на Hartnup е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушена абсорбция на неутрални аминокиселини в тънките черва.

Причината за заболяването е мутация в гена SLC6A19, който кодира транспортен протеин на аминокиселини. Поради дефект в този протеин се получава повишено отделяне на аминокиселини в урината.

Основните симптоми на болестта на Hartnup: хронична диария, дерматит, лющене и косопад, забавяне на растежа и психомоторното развитие при деца.

Диагнозата се основава на откриване на повишени нива на аминокиселини в урината.

Лечението се състои в предписване на диета, обогатена с протеини и аминокиселини. Прогнозата с навременна диагноза и адекватно лечение като цяло е благоприятна.