하르트누프병

하르트누프병은 소장에서 중성 아미노산의 흡수 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병의 원인은 아미노산 수송 단백질을 암호화하는 SLC6A19 유전자의 돌연변이입니다. 이 단백질의 결함으로 인해 소변에서 아미노산 배설이 증가합니다.

하르트누프병의 주요 증상은 만성 설사, 피부염, 박리 및 탈모, 어린이의 성장 지연 및 정신운동 발달입니다.

진단은 소변 내 아미노산 수치의 상승을 검출하여 이루어집니다.

치료는 단백질과 아미노산이 풍부한 식단을 처방하는 것으로 구성됩니다. 적시에 진단하고 적절한 치료를 받으면 예후는 일반적으로 유리합니다.