Hartnups sjukdom

Hartnups sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad absorption av neutrala aminosyror i tunntarmen.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i SLC6A19-genen, som kodar för ett aminosyratransportprotein. På grund av en defekt i detta protein uppstår ökad utsöndring av aminosyror i urinen.

De viktigaste symptomen på Hartnups sjukdom: kronisk diarré, dermatit, fjällning och håravfall, tillväxthämning och psykomotorisk utveckling hos barn.

Diagnos baseras på upptäckt av förhöjda nivåer av aminosyror i urinen.

Behandlingen består av att ordinera en kost berikad med proteiner och aminosyror. Prognosen med snabb diagnos och adekvat behandling är i allmänhet gynnsam.