Хартнупа болезнь - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением всасывания нейтральных аминокислот в тонком кишечнике.
Причина заболевания - мутация в гене SLC6A19, кодирующем белок-переносчик аминокислот. Из-за дефекта этого белка происходит повышенная экскреция аминокислот с мочой.
Основные симптомы хартнупа болезни: хроническая диарея, дерматит, шелушение и выпадение волос, задержка роста и психомоторного развития у детей.
Диагностика основана на обнаружении повышенного уровня аминокислот в моче.
Лечение заключается в назначении диеты, обогащенной белками и аминокислотами. Прогноз при своевременной диагностике и адекватном лечении в целом благоприятный.