De ziekte van Hartnup

De ziekte van Hartnup is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde opname van neutrale aminozuren in de dunne darm.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het SLC6A19-gen, dat codeert voor een aminozuurtransporteiwit. Door een defect in dit eiwit vindt een verhoogde uitscheiding van aminozuren in de urine plaats.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Hartnup: chronische diarree, dermatitis, schilfering en haaruitval, groeivertraging en psychomotorische ontwikkeling bij kinderen.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van verhoogde niveaus van aminozuren in de urine.

De behandeling bestaat uit het voorschrijven van een dieet verrijkt met eiwitten en aminozuren. De prognose bij tijdige diagnose en adequate behandeling is over het algemeen gunstig.