Bệnh Hartnup

Bệnh Hartnup là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng hấp thu các axit amin trung tính ở ruột non.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen SLC6A19 mã hóa protein vận chuyển axit amin. Do khiếm khuyết về protein này, sự bài tiết axit amin qua nước tiểu tăng lên.

Các triệu chứng chính của bệnh Hartnup: tiêu chảy mãn tính, viêm da, bong tróc và rụng tóc, chậm lớn và phát triển tâm thần vận động ở trẻ em.

Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện nồng độ axit amin tăng cao trong nước tiểu.

Điều trị bao gồm việc kê đơn một chế độ ăn giàu protein và axit amin. Tiên lượng với chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ nói chung là thuận lợi.