Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się upośledzonym wchłanianiem obojętnych aminokwasów w jelicie cienkim.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19, który koduje białko transportujące aminokwasy. Z powodu defektu tego białka następuje zwiększone wydalanie aminokwasów z moczem.

Główne objawy choroby Hartnupa: przewlekła biegunka, zapalenie skóry, łuszczenie się i wypadanie włosów, opóźnienie wzrostu i rozwoju psychomotorycznego u dzieci.

Rozpoznanie opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu aminokwasów w moczu.

Leczenie polega na przepisaniu diety wzbogaconej w białka i aminokwasy. Rokowanie w przypadku wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia jest na ogół korzystne.