Paraemofilia

La paraemofilia è un'anomalia ereditaria della coagulazione del sangue

La paraemofilia è una rara malattia mutazionale del sistema primario di coagulazione del sangue. È caratterizzata dall'incapacità di produrre quantità sufficienti di protrombina e fibrinogeno. Fattori comuni per questo

La paraemofilia è una malattia ereditaria dell'emostasi estremamente rara (1 caso ogni 50-70 mila persone). Si manifesta con epistassi frequenti e ricorrenti con ridotta coagulazione del sangue. Causano diatesi paraemorragica - altri tipi di sanguinamento (melena, cistite emorragica), nonché una maggiore fragilità dei vasi sanguigni durante lesioni e operazioni sottocutanee e inefficacia delle trasfusioni di sangue. Il decorso tipico della malattia con diatesi emorragica è combinato con fragilità del setto nasale, emorragie nella congiuntiva e sotto le mucose delle palpebre. La diagnostica è aiutata da studi coagulologici, inclusi test per l'aggregazione piastrinica congenita, test plasmatici della tromboplastina e del tempo di protrombina, test dell'APTT, del fibrinogeno, del fattore di von Willebrand con conta piastrinica quantitativa con il loro studio morfologico per escludere tumori ed eziologia immunologica, ecografia ad ultrasuoni, angioscanning dei vasi con mezzo di contrasto e successiva reografia.