Parahemofilie

Parahemofilie is een erfelijke afwijking van de bloedstolling

Parahemofilie is een zeldzame mutatiestoornis van het primaire bloedstollingssysteem. Het wordt gekenmerkt door een onvermogen om voldoende hoeveelheden protrombine en fibrinogeen te produceren. Gemeenschappelijke factoren hiervoor

Parahemofilie is een erfelijke hemostasestoornis die uiterst zeldzaam is (1 geval per 50-70 duizend mensen). Het manifesteert zich als frequente, terugkerende bloedneuzen met verminderde bloedstolling. Ze veroorzaken parahemorragische diathese - andere soorten bloedingen (melena, hemorragische cystitis), evenals verhoogde kwetsbaarheid van bloedvaten tijdens onderhuidse verwondingen en operaties, en ineffectiviteit van bloedtransfusies. Het typische verloop van de ziekte met hemorragische diathese wordt gecombineerd met kwetsbaarheid van het neustussenschot, bloedingen in het bindvlies en onder de slijmvliezen van de oogleden. De diagnostiek wordt geholpen door coagulologische onderzoeken, waaronder tests voor aangeboren bloedplaatjesaggregatie, plasmatests van tromboplastine en protrombinetijd, tests van APTT, fibrinogeen, von Willebrand-factor met kwantitatief aantal bloedplaatjes met hun morfologische studie om tumor- en immunologische etiologie uit te sluiten, echografie, angioscanning van vaten met contrast en daaropvolgende reografie.