Parahæmofili

Parahæmofili er en arvelig abnormitet ved blodpropper

Parahæmofili er en sjælden mutationsforstyrrelse i det primære blodkoagulationssystem. Det er karakteriseret ved manglende evne til at producere tilstrækkelige mængder prothrombin og fibrinogen. Fælles faktorer for dette

Parahæmofili er en arvelig hæmostasesygdom, der er ekstremt sjælden (1 tilfælde pr. 50-70 tusinde mennesker). Det viser sig som hyppige, tilbagevendende næseblod med nedsat blodpropper. De forårsager parahæmoragisk diatese - andre former for blødning (melena, hæmoragisk blærebetændelse), såvel som øget skrøbelighed af blodkar under subkutane skader og operationer, og ineffektivitet af blodtransfusioner. Det typiske sygdomsforløb med hæmoragisk diatese er kombineret med skrøbelighed af næseskillevæggen, blødninger i bindehinden og under øjenlågenes slimhinder. Diagnostik er hjulpet af koagulologiske undersøgelser, herunder test for medfødt trombocytaggregation, plasmatest af tromboplastin og protrombintid, test af APTT, fibrinogen, von Willebrand-faktor med kvantitativt blodpladetal med deres morfologiske undersøgelse for at udelukke tumor og immunologisk ætiologi, ultralydsonografi, angioscanning af kar med kontrast og efterfølgende rheografi.