Nanismo ipofisario (Nanismo)

Una malattia caratterizzata da ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico. Il nanismo è considerato l'altezza di un uomo adulto inferiore a 130 cm e di una donna adulta inferiore a 120 cm.

Eziologia. Importanti sono i fattori genetici, i fattori tumorali (craniofaringioma, meningioma, adenoma cromofobo), il danno traumatico, tossico e infettivo alla regione ipofisaria interstiziale.

Patogenesi. Riduzione o perdita della funzione somatotropa della ghiandola pituitaria, inattività biologica dell'ormone della crescita o ridotta sensibilità dei tessuti periferici ad esso.

Sintomi Il ritardo della crescita viene rilevato nei primi mesi di vita del bambino, meno spesso durante la pubertà (vengono presi in considerazione non solo l'altezza e il peso corporeo, ma anche la dinamica di questi indicatori). Il corpo conserva le proporzioni caratteristiche dell'infanzia. C'è un ritardo nella differenziazione e nella sinostosi dello scheletro con l'età e un ritardo nel cambio dei denti. La pelle è secca, pallida, rugosa; scarso sviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo, talvolta eccessiva deposizione di grasso sul petto, sull'addome e sulle cosce. Il sistema muscolare è poco sviluppato.

La perdita della funzione gonadotropica della ghiandola pituitaria si manifesta con segni di insufficienza dello sviluppo sessuale. Nei pazienti di sesso maschile le gonadi e il pene sono ridotti rispetto all'età normale, lo scroto è sottosviluppato e non sono presenti caratteri sessuali secondari. La maggior parte delle pazienti di sesso femminile presenta anche sintomi di ipogonadismo: assenza di mestruazioni, ghiandole mammarie sottosviluppate e caratteristiche sessuali secondarie.

Lo sviluppo mentale è normale con alcune caratteristiche giovanili. Un esame neurologico può rivelare segni di danno organico al sistema nervoso. Caratterizzata da una diminuzione delle dimensioni degli organi interni (splancnomicria), sono comuni ipotensione e bradicardia.

Sono possibili fenomeni di ipotiroidismo secondario e ipocortisolismo secondario. La sella turcica è di regola ridotta e spesso vi è calcificazione del suo diaframma; in presenza di tumore ipofisario si rileva l'ingrossamento della sella turcica e la distruzione delle sue pareti. L'esame radiografico delle mani e delle articolazioni del polso rivela un ritardo nella differenziazione e nell'ossificazione dello scheletro.

La concentrazione basale dell'ormone della crescita nel siero del sangue è ridotta o rientra nei limiti normali, la somministrazione di insulina (test dell'insulina) o di arginina non è accompagnata da un aumento della secrezione dell'ormone della crescita, in alcuni casi può verificarsi un aumento a breve termine e leggero aumento della sua secrezione. Per diagnosticare il deficit dell'ormone della crescita nei bambini, viene utilizzata anche la determinazione della sua escrezione nelle urine e il livello dei fattori di crescita simili all'insulina e delle proteine ​​che li legano.

Trattamento. La terapia sostitutiva con preparati di ormone della crescita geneticamente modificati viene effettuata in caso di deficit di somatotropina endogena di origine ipofisaria o ipotalamo-ipofisaria confermato da metodi clinici, ormonali e strumentali. Nel trattamento del deficit classico dell'ormone della crescita nei bambini: 0,07-0,1 U/kg per iniezione, al giorno, per via endovenosa, 6-7 iniezioni a settimana. Il trattamento viene effettuato fino alla chiusura delle zone di crescita o fino al raggiungimento di una crescita socialmente accettabile.

Ai pazienti con manifestazioni cliniche di ipotiroidismo viene prescritta la tiroxina. Per stimolare lo sviluppo sessuale dopo la chiusura delle placche di crescita, vengono prescritti ormoni sessuali: per le donne - estrogeni e preparati del corpo luteo (etinilestradiolo, ecc.), per gli uomini - preparati di testosterone; per ipofunzione della corteccia surrenale - glucocorticoidi.