Karłowatość przysadkowa (karłowatość)

Choroba charakteryzująca się opóźnieniem wzrostu i rozwoju fizycznego. Za karłowatość uważa się wzrost dorosłego mężczyzny poniżej 130 cm, a u dorosłej kobiety - poniżej 120 cm.

Etiologia. Ważne są czynniki genetyczne, nowotworowe (czaszkogardlak, oponiak, gruczolak chromofobowy), urazowe, toksyczne i zakaźne uszkodzenia śródmiąższowego obszaru przysadki mózgowej.

Patogeneza. Zmniejszenie lub utrata funkcji somatotropowej przysadki mózgowej, biologiczny brak aktywności hormonu wzrostu lub upośledzona wrażliwość tkanek obwodowych na niego.

Objawy Opóźnienie wzrostu wykrywa się w pierwszych miesiącach życia dziecka, rzadziej w okresie dojrzewania (bierze się pod uwagę nie tylko wzrost i masę ciała, ale także dynamikę tych wskaźników). Ciało zachowuje proporcje charakterystyczne dla dzieciństwa. Wraz z wiekiem następuje opóźnienie różnicowania i synostozy szkieletu oraz opóźnienie wymiany zębów. Skóra jest sucha, blada, pomarszczona; słaby rozwój podskórnej tkanki tłuszczowej, czasami nadmierne odkładanie się tłuszczu na klatce piersiowej, brzuchu i udach. Układ mięśniowy jest słabo rozwinięty.

Utrata funkcji gonadotropowej przysadki mózgowej objawia się oznakami niewydolności rozwoju seksualnego. U mężczyzn gonady i penis są zmniejszone w porównaniu z normami wieku, moszna jest słabo rozwinięta i nie ma wtórnych cech płciowych. U większości pacjentek występują także objawy hipogonadyzmu: brak miesiączki, słabo rozwinięte gruczoły sutkowe i wtórne cechy płciowe.

Rozwój umysłowy jest normalny, z pewnymi cechami młodzieńczymi. Badanie neurologiczne może ujawnić oznaki organicznego uszkodzenia układu nerwowego. Charakteryzuje się zmniejszeniem wielkości narządów wewnętrznych (splanchnomicria), często występuje niedociśnienie i bradykardia.

Możliwe są zjawiska wtórnej niedoczynności tarczycy i wtórnej hipokortyzolemii. Siodło tureckie jest z reguły zmniejszone i często dochodzi do zwapnienia jego przepony; w obecności guza przysadki mózgowej wykrywa się powiększenie siodła tureckiego i zniszczenie jego ścian. Badanie rentgenowskie dłoni i stawów nadgarstkowych ujawnia opóźnienie różnicowania i kostnienia szkieletu.

Podstawowe stężenie hormonu wzrostu w surowicy krwi jest obniżone lub mieści się w granicach normy, podaniu insuliny (testu insulinowego) lub argininy nie towarzyszy zwiększenie wydzielania hormonu wzrostu, w niektórych przypadkach może wystąpić krótkotrwałe i niewielki wzrost jego wydzielania. Do diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu u dzieci wykorzystuje się także oznaczenie jego wydalania z moczem oraz oznaczenie poziomu insulinopodobnych czynników wzrostu i wiążących je białek.

Leczenie. Terapię zastępczą genetycznie modyfikowanymi preparatami hormonu wzrostu przeprowadza się w przypadku niedoboru endogennej somatotropiny pochodzenia przysadkowego lub podwzgórzowo-przysadkowego potwierdzonego metodami klinicznymi, hormonalnymi i instrumentalnymi. W leczeniu klasycznego niedoboru hormonu wzrostu u dzieci – 0,07-0,1 j./kg na jedno wstrzyknięcie, dziennie, dożylnie, 6-7 wstrzyknięć tygodniowo. Zabieg prowadzi się do czasu zamknięcia stref wzrostu lub osiągnięcia społecznie akceptowalnego wzrostu.

Pacjentom z klinicznymi objawami niedoczynności tarczycy przepisuje się tyroksynę. Aby pobudzić rozwój seksualny po zamknięciu płytek wzrostowych, przepisuje się hormony płciowe: dla kobiet - estrogeny i preparaty ciałka żółtego (etynyloestradiol itp.), Dla mężczyzn - preparaty testosteronu; z powodu niedoczynności kory nadnerczy - glukokortykoidy.