Aivolisäkkeen kääpiö (kääpiö)

Sairaus, jolle on ominaista hidastunut kasvu ja fyysinen kehitys. Dwarfismiksi katsotaan aikuisen miehen korkeus alle 130 cm ja aikuisen naisen alle 120 cm.

Etiologia. Geneettiset tekijät, kasvaintekijät (kraniofaryngiooma, meningiooma, kromofobinen adenooma), traumaattiset, toksiset ja tarttuva vauriot interstitiaalisen aivolisäkkeen alueella ovat tärkeitä.

Patogeneesi. Aivolisäkkeen somatotrooppisen toiminnan väheneminen tai menetys, kasvuhormonin biologinen inaktiivisuus tai perifeeristen kudosten heikentynyt herkkyys sille.

Oireet Kasvun hidastuminen havaitaan lapsen ensimmäisinä elinkuukausina, harvemmin murrosiän aikana (ei huomioida vain pituus ja paino, vaan myös näiden indikaattoreiden dynamiikka). Keho säilyttää lapsuudelle tyypilliset mittasuhteet. Iän myötä luuston erilaistuminen ja synostoosi viivästyvät ja hampaiden vaihtaminen viivästyy. Iho on kuiva, vaalea, ryppyinen; ihonalaisen rasvakudoksen heikko kehitys, joskus liiallinen rasvakertymä rinnassa, vatsassa ja reisissä. Lihasjärjestelmä on huonosti kehittynyt.

Aivolisäkkeen gonadotrooppisen toiminnan menetys ilmenee seksuaalisen kehityksen riittämättömyyden merkeinä. Miespotilailla sukurauhaset ja penis ovat pienentyneet ikänormeihin verrattuna, kivespussi on alikehittynyt, eikä siinä ole toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia. Suurimmalla osalla naispotilaista ilmenee myös hypogonadismin oireita: kuukautisia ei ole, maitorauhaset ovat alikehittyneitä ja toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia.

Henkinen kehitys on normaalia joidenkin nuorten piirteiden kanssa. Neurologinen tutkimus voi paljastaa merkkejä hermoston orgaanisista vaurioista. Hypotensio ja bradykardia ovat yleisiä, jolle on ominaista sisäelinten koon pieneneminen (splanknomikria).

Toissijainen hypotyreoosi ja sekundaarinen hypokortisoli ovat mahdollisia. Sella turcica on yleensä vähentynyt ja sen pallea on usein kalkkeutunut; aivolisäkkeen kasvaimen läsnä ollessa havaitaan sella turcican suureneminen ja sen seinämien tuhoutuminen. Käsien ja ranteen nivelten röntgentutkimus paljastaa luuston erilaistumisen ja luutumisen viivästymisen.

Veriseerumin kasvuhormonin peruspitoisuus on alentunut tai normaalin rajoissa, insuliinin (insuliinitesti) tai arginiinin antoon ei liity kasvuhormonin erityksen lisääntymistä, joissakin tapauksissa voi olla lyhytkestoista ja sen erityksen lievä lisääntyminen. Lasten kasvuhormonin puutteen diagnosoimiseen käytetään myös sen virtsaan erittymisen määritystä sekä insuliinin kaltaisten kasvutekijöiden ja niitä sitovien proteiinien tason määrittämistä.

Hoito. Korvaushoitoa geneettisesti muokatuilla kasvuhormonivalmisteilla suoritetaan, jos aivolisäkkeen tai hypotalamus-aivolisäke-alkuperää olevan endogeenisen somatotropiinin puute on vahvistettu kliinisillä, hormonaalisilla ja instrumentaalisilla menetelmillä. Lasten klassisen kasvuhormonin puutteen hoidossa - 0,07-0,1 U/kg per injektio, päivittäin, suonensisäisesti, 6-7 injektiota viikossa. Käsittelyä suoritetaan, kunnes kasvuvyöhykkeet suljetaan tai kunnes saavutetaan sosiaalisesti hyväksyttävä kasvu.

Potilaille, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisiä oireita, määrätään tyroksiinia. Seksuaalisen kehityksen stimuloimiseksi kasvulevyjen sulkemisen jälkeen määrätään sukupuolihormoneja: naisille - estrogeenit ja keltarauhasvalmisteet (etinyyliestradioli jne.), miehille - testosteronivalmisteet; lisämunuaiskuoren vajaatoimintaan - glukokortikoidit.