Bệnh lùn tuyến yên (Lùn)

Một căn bệnh đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển thể chất chậm lại. Lùn được coi là chiều cao của một người đàn ông trưởng thành dưới 130 cm và đối với một phụ nữ trưởng thành - dưới 120 cm.

Căn nguyên. Yếu tố di truyền, yếu tố khối u (u sọ hầu, u màng não, u tuyến nhiễm sắc thể), tổn thương do chấn thương, nhiễm độc và nhiễm trùng vùng kẽ tuyến yên là rất quan trọng.

Sinh bệnh học. Giảm hoặc mất chức năng somatotropic của tuyến yên, hormone tăng trưởng không hoạt động sinh học hoặc suy giảm độ nhạy cảm của các mô ngoại biên với nó.

Triệu chứng Chậm phát triển được phát hiện trong những tháng đầu đời của trẻ, ít gặp hơn ở tuổi dậy thì (không chỉ tính đến chiều cao và cân nặng mà còn tính đến sự năng động của các chỉ số này). Cơ thể vẫn giữ được tỷ lệ đặc trưng của thời thơ ấu. Có sự chậm trễ trong quá trình biệt hóa và đồng bộ xương theo tuổi tác và sự chậm trễ trong việc thay răng. Da khô, nhợt nhạt, nhăn nheo; mô mỡ dưới da kém phát triển, đôi khi mỡ tích tụ quá nhiều ở ngực, bụng, đùi. Hệ thống cơ bắp kém phát triển.

Mất chức năng tuyến sinh dục của tuyến yên được biểu hiện bằng các dấu hiệu kém phát triển giới tính. Ở bệnh nhân nam, tuyến sinh dục và dương vật bị suy giảm so với chuẩn lứa tuổi, bìu kém phát triển, không có các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Phần lớn bệnh nhân nữ còn có các triệu chứng suy sinh dục: không có kinh nguyệt, tuyến vú kém phát triển và các đặc điểm sinh dục thứ phát.

Sự phát triển tâm thần là bình thường với một số đặc điểm của tuổi vị thành niên. Khám thần kinh có thể tiết lộ các dấu hiệu tổn thương hữu cơ đối với hệ thần kinh. Đặc trưng bởi sự giảm kích thước của các cơ quan nội tạng (splanchnomicria), hạ huyết áp và nhịp tim chậm là phổ biến.

Có thể xảy ra hiện tượng suy giáp thứ phát và suy giáp thứ phát. Theo quy luật, hố yên bị giảm đi và thường có hiện tượng vôi hóa cơ hoành; với sự hiện diện của một khối u tuyến yên, sự mở rộng của hố yên và sự phá hủy các bức tường của nó được phát hiện. Kiểm tra X-quang bàn tay và khớp cổ tay cho thấy sự chậm trễ trong quá trình biệt hóa và cốt hóa của bộ xương.

Nồng độ cơ bản của hormone tăng trưởng trong huyết thanh giảm hoặc trong giới hạn bình thường, việc sử dụng insulin (xét nghiệm insulin) hoặc arginine không kèm theo sự tăng tiết hormone tăng trưởng, trong một số trường hợp có thể có tác dụng ngắn hạn. và tăng nhẹ sự tiết của nó. Để chẩn đoán tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em, người ta cũng sử dụng phương pháp xác định sự bài tiết hormone này qua nước tiểu và xác định mức độ của các yếu tố tăng trưởng giống insulin và protein liên kết chúng.

Sự đối đãi. Liệu pháp thay thế bằng các chế phẩm hormone tăng trưởng biến đổi gen được thực hiện khi sự thiếu hụt somatotropin nội sinh có nguồn gốc từ tuyến yên hoặc vùng dưới đồi-tuyến yên được xác nhận bằng các phương pháp lâm sàng, nội tiết tố và dụng cụ. Trong điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng cổ điển ở trẻ em - 0,07-0,1 U/kg mỗi lần tiêm, hàng ngày, tiêm tĩnh mạch, 6-7 lần tiêm mỗi tuần. Việc điều trị được thực hiện cho đến khi các vùng tăng trưởng được đóng lại hoặc cho đến khi đạt được mức tăng trưởng được xã hội chấp nhận.

Bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của bệnh suy giáp được kê đơn thyroxine. Để kích thích sự phát triển giới tính sau khi đóng các đĩa tăng trưởng, hormone giới tính được kê toa: cho phụ nữ - các chế phẩm estrogen và hoàng thể (ethinyl estradiol, v.v.), cho nam giới - các chế phẩm testosterone; cho sự suy giảm chức năng của vỏ thượng thận - glucocorticoids.