Hypofysdvärgväxt (dvärgväxt)

En sjukdom som kännetecknas av försenad tillväxt och fysisk utveckling. Dvärgväxt anses vara höjden på en vuxen man under 130 cm, och för en vuxen kvinna - under 120 cm.

Etiologi. Genetiska faktorer, tumörfaktorer (kraniofaryngiom, meningiom, kromofobe adenom), traumatiska, toxiska och smittsamma skador på den interstitiella hypofysen är viktiga.

Patogenes. Minskning eller förlust av somatotrop funktion hos hypofysen, biologisk inaktivitet av tillväxthormon eller försämrad känslighet hos perifera vävnader för det.

Symtom Tillväxthämning upptäcks under de första månaderna av ett barns liv, mindre ofta under puberteten (inte bara höjd och kroppsvikt tas med i beräkningen, utan också dynamiken hos dessa indikatorer). Kroppen behåller de proportioner som är karakteristiska för barndomen. Det finns en eftersläpning i differentiering och synostos av skelettet med åldern, och en fördröjning i att byta tänder. Huden är torr, blek, rynkig; dålig utveckling av subkutan fettvävnad, ibland överdriven fettavlagring på bröstet, buken och låren. Muskelsystemet är dåligt utvecklat.

Förlust av gonadotropisk funktion hos hypofysen manifesteras av tecken på otillräcklig sexuell utveckling. Hos manliga patienter är könskörtlarna och penis reducerade jämfört med åldersnormer, pungen är underutvecklad och det finns inga sekundära sexuella egenskaper. Majoriteten av kvinnliga patienter uppvisar också symtom på hypogonadism: ingen menstruation, underutvecklade bröstkörtlar och sekundära sexuella egenskaper.

Den mentala utvecklingen är normal med vissa ungdomsdrag. En neurologisk undersökning kan avslöja tecken på organisk skada på nervsystemet. Karaktäriserad av en minskning av storleken på inre organ (splanchnomicria), hypotoni och bradykardi är vanliga.

Fenomen av sekundär hypotyreos och sekundär hypokortisolism är möjliga. Sella turcica är i regel reducerad, och det förekommer ofta förkalkning av dess diafragma; i närvaro av en hypofystumör detekteras förstoring av sella turcica och förstörelse av dess väggar. Röntgenundersökning av händer och handledsleder avslöjar en försening i differentiering och förbening av skelettet.

Den basala koncentrationen av tillväxthormon i blodserumet är reducerad eller inom normala gränser, administrering av insulin (insulintest) eller arginin åtföljs inte av en ökning av utsöndringen av tillväxthormon, i vissa fall kan det förekomma en kortvarig och lätt ökning av dess sekretion. För att diagnostisera brist på tillväxthormon hos barn använder de också bestämningen av dess utsöndring i urinen och bestämmer nivån av insulinliknande tillväxtfaktorer och proteiner som binder dem.

Behandling. Ersättningsterapi med genetiskt modifierade tillväxthormonpreparat utförs när en brist på endogent somatotropin av hypofys eller hypotalamus-hypofysursprung bekräftas med kliniska, hormonella och instrumentella metoder. Vid behandling av klassisk tillväxthormonbrist hos barn - 0,07-0,1 U/kg per injektion, dagligen, intravenöst, 6-7 injektioner per vecka. Behandling utförs tills tillväxtzonerna stängs eller tills socialt acceptabel tillväxt uppnås.

Patienter med kliniska manifestationer av hypotyreos ordineras tyroxin. För att stimulera sexuell utveckling efter stängning av tillväxtplattor ordineras könshormoner: för kvinnor - östrogener och corpus luteum-preparat (etinylestradiol, etc.), för män - testosteronpreparat; för hypofunktion av binjurebarken - glukokortikoider.