Νανισμός της υπόφυσης (Νανισμός)

Μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ανάπτυξη και σωματική ανάπτυξη. Ο νανισμός θεωρείται το ύψος ενός ενήλικου άνδρα κάτω από 130 cm και για μια ενήλικη γυναίκα - κάτω από 120 cm.

Αιτιολογία. Γενετικοί παράγοντες, καρκινικοί παράγοντες (κρανιοφαρυγγίωμα, μηνιγγίωμα, χρωμοφοβικό αδένωμα), τραυματικές, τοξικές και λοιμώδεις βλάβες στην περιοχή της διάμεσης υπόφυσης είναι σημαντικοί.

Παθογένεση. Μείωση ή απώλεια της σωματοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης, βιολογική αδράνεια της αυξητικής ορμόνης ή μειωμένη ευαισθησία των περιφερειακών ιστών σε αυτήν.

Συμπτώματα Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ανιχνεύεται τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, λιγότερο συχνά κατά την εφηβεία (δεν λαμβάνονται υπόψη μόνο το ύψος και το σωματικό βάρος, αλλά και η δυναμική αυτών των δεικτών). Το σώμα διατηρεί τις χαρακτηριστικές αναλογίες της παιδικής ηλικίας. Υπάρχει καθυστέρηση στη διαφοροποίηση και συνοστέωση του σκελετού με την ηλικία, και καθυστέρηση στην αλλαγή των δοντιών. Το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό, ζαρωμένο. κακή ανάπτυξη του υποδόριου λιπώδους ιστού, μερικές φορές υπερβολική εναπόθεση λίπους στο στήθος, την κοιλιά και τους μηρούς. Το μυϊκό σύστημα είναι ελάχιστα ανεπτυγμένο.

Η απώλεια της γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης εκδηλώνεται με σημάδια ανεπάρκειας σεξουαλικής ανάπτυξης. Στους άνδρες ασθενείς, οι γονάδες και το πέος είναι μειωμένα σε σύγκριση με τα ηλικιακά πρότυπα, το όσχεο είναι υπανάπτυκτο και δεν υπάρχουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η πλειονότητα των γυναικών ασθενών εμφανίζει επίσης συμπτώματα υπογοναδισμού: χωρίς έμμηνο ρύση, υπανάπτυκτες μαστικούς αδένες και δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Η νοητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική με ορισμένα νεανικά χαρακτηριστικά. Μια νευρολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σημάδια οργανικής βλάβης στο νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους των εσωτερικών οργάνων (σπλαγχνομικρία), η υπόταση και η βραδυκαρδία είναι συχνές.

Είναι πιθανά φαινόμενα δευτεροπαθούς υποθυρεοειδισμού και δευτεροπαθούς υποκορτιζολισμού. Το sella turcica είναι, κατά κανόνα, μειωμένο και συχνά υπάρχει ασβεστοποίηση του διαφράγματος. παρουσία όγκου της υπόφυσης, ανιχνεύεται μεγέθυνση της σέλας και καταστροφή των τοιχωμάτων της. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων των χεριών και του καρπού αποκαλύπτει καθυστέρηση στη διαφοροποίηση και την οστεοποίηση του σκελετού.

Η βασική συγκέντρωση της αυξητικής ορμόνης στον ορό του αίματος είναι μειωμένη ή εντός φυσιολογικών ορίων, η χορήγηση ινσουλίνης (τεστ ινσουλίνης) ή αργινίνης δεν συνοδεύεται από αύξηση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει βραχυπρόθεσμη και ελαφρά αύξηση της έκκρισής του. Για τη διάγνωση της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης στα παιδιά, χρησιμοποιούν επίσης τον προσδιορισμό της απέκκρισής της στα ούρα και προσδιορίζουν το επίπεδο των αυξητικών παραγόντων που μοιάζουν με ινσουλίνη και των πρωτεϊνών που τα δεσμεύουν.

Θεραπεία. Η θεραπεία υποκατάστασης με γενετικά τροποποιημένα παρασκευάσματα αυξητικής ορμόνης πραγματοποιείται όταν επιβεβαιώνεται ανεπάρκεια ενδογενούς σωματοτροπίνης υποφυσιακής ή υποθαλαμο-υπόφυσης προέλευσης με κλινικές, ορμονικές και οργανικές μεθόδους. Στη θεραπεία της κλασικής ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης σε παιδιά - 0,07-0,1 U/kg ανά ένεση, καθημερινά, ενδοφλέβια, 6-7 ενέσεις την εβδομάδα. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης ή μέχρι να επιτευχθεί κοινωνικά αποδεκτή ανάπτυξη.

Σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις υποθυρεοειδισμού συνταγογραφείται θυροξίνη. Για την τόνωση της σεξουαλικής ανάπτυξης μετά το κλείσιμο των πλακών ανάπτυξης, συνταγογραφούνται ορμόνες φύλου: για γυναίκες - παρασκευάσματα οιστρογόνων και κίτρινου σωματίου (αιθινυλοιστραδιόλη κ.λπ.), για άνδρες - παρασκευάσματα τεστοστερόνης. για υπολειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων - γλυκοκορτικοειδή.