Hipofízis törpe (törpe)

A növekedés és a fizikai fejlődés elmaradásával jellemezhető betegség. A törpeség a felnőtt férfi 130 cm alatti magassága, felnőtt nő esetében pedig 120 cm alatti.

Etiológia. Fontosak a genetikai tényezők, a daganatos tényezők (craniopharyngioma, meningioma, kromofób adenoma), az intersticiális hipofízis régió traumás, toxikus és fertőző károsodása.

Patogenezis. Az agyalapi mirigy szomatotrop funkciójának csökkenése vagy elvesztése, a növekedési hormon biológiai inaktivitása vagy a perifériás szövetek érzékenységének csökkenése.

Tünetek A növekedési retardációt a gyermek életének első hónapjaiban észlelik, ritkábban a pubertás alatt (nem csak a magasságot és a testsúlyt veszik figyelembe, hanem ezen mutatók dinamikáját is). A szervezet megőrzi a gyermekkorra jellemző arányokat. A kor előrehaladtával késik a csontváz differenciálódása és synostosisa, és késik a fogcsere. A bőr száraz, sápadt, ráncos; a bőr alatti zsírszövet rossz fejlődése, néha túlzott zsírlerakódás a mellkason, a hason és a combon. Az izomrendszer gyengén fejlett.

Az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának elvesztése a szexuális fejlődés elégtelenségére utaló jelekben nyilvánul meg. Férfi betegeknél az ivarmirigyek és a pénisz csökkent az életkori normákhoz képest, a herezacskó fejletlen, és nincsenek másodlagos nemi jellemzők. A nőbetegek többsége a hipogonadizmus tüneteit is mutatja: nincs menstruáció, fejletlen az emlőmirigyek és másodlagos szexuális jellemzők.

A mentális fejlődés néhány fiatalkori jellemző mellett normális. A neurológiai vizsgálat feltárhatja az idegrendszer szervi károsodásának jeleit. A belső szervek méretének csökkenése (splanchnomicria) jellemzi, gyakori a hipotenzió és a bradycardia.

Másodlagos hypothyreosis és másodlagos hypocortisolismus jelenségei lehetségesek. A sella turcica általában lecsökkent, és gyakran elmeszesedik a rekeszizom; agyalapi mirigy daganat jelenlétében a sella turcica megnagyobbodása és falainak pusztulása észlelhető. A kéz és a csuklóízületek röntgenvizsgálata a csontváz differenciálódásának és csontosodásának késését mutatja.

A növekedési hormon alapkoncentrációja a vérszérumban lecsökken vagy a normál határokon belül van, inzulin (inzulinteszt) vagy arginin adása nem jár együtt növekedési hormon szekréció növekedésével, egyes esetekben rövid távú és szekréciójának enyhe növekedése. A növekedési hormon hiányának diagnosztizálására gyermekeknél a vizelettel történő kiválasztódás meghatározását, valamint az inzulinszerű növekedési faktorok és az őket megkötő fehérjék szintjét is felhasználják.

Kezelés. A génmanipulált növekedési hormon készítményekkel végzett helyettesítő terápiát hipofízis vagy hipotalamusz-hipofízis eredetű endogén szomatotropin klinikai, hormonális és műszeres módszerekkel megerősített hiánya esetén végezzük. Klasszikus növekedési hormon hiány kezelésére gyermekeknél - 0,07-0,1 E/kg injekciónként, naponta, intravénásan, heti 6-7 injekció. A kezelést a növekedési zónák bezárásáig vagy a társadalmilag elfogadható növekedés eléréséig végezzük.

A hypothyreosis klinikai tüneteivel rendelkező betegek tiroxint írnak fel. A szexuális fejlődés serkentésére a növekedési lemezek bezárása után nemi hormonokat írnak fel: nőknek - ösztrogének és sárgatest-készítmények (etinilösztradiol stb.), férfiaknak - tesztoszteron készítmények; a mellékvesekéreg alulműködésére - glükokortikoidok.