Hypofyzární nanismus (trpasličí nanismus)

Onemocnění charakterizované opožděným růstem a fyzickým vývojem. Za trpaslík se považuje výška dospělého muže pod 130 cm a pro dospělou ženu - pod 120 cm.

Etiologie. Důležité jsou genetické faktory, nádorové faktory (kraniofaryngiom, meningiom, chromofobní adenom), traumatické, toxické a infekční poškození oblasti intersticiální hypofýzy.

Patogeneze. Snížení nebo ztráta somatotropní funkce hypofýzy, biologická inaktivita růstového hormonu nebo zhoršená citlivost periferních tkání k němu.

Příznaky Zpomalení růstu je zjištěno v prvních měsících života dítěte, méně často během puberty (nebere se v úvahu pouze výška a tělesná hmotnost, ale také dynamika těchto ukazatelů). Tělo si zachovává proporce charakteristické pro dětství. S věkem dochází ke zpoždění diferenciace a synostózy skeletu a ke zpoždění ve výměně zubů. Kůže je suchá, bledá, vrásčitá; špatný vývoj podkožní tukové tkáně, někdy nadměrné ukládání tuku na hrudi, břiše a stehnech. Svalový systém je špatně vyvinutý.

Ztráta gonadotropní funkce hypofýzy se projevuje známkami nedostatečného pohlavního vývoje. U mužských pacientů jsou gonády a penis sníženy ve srovnání s věkovými normami, šourek je nedostatečně vyvinutý a nejsou zde žádné sekundární sexuální charakteristiky. Většina pacientek také vykazuje příznaky hypogonadismu: žádná menstruace, nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy a sekundární sexuální charakteristiky.

Mentální vývoj je normální s některými juvenilními rysy. Neurologické vyšetření může odhalit známky organického poškození nervového systému. Charakterizované zmenšením velikosti vnitřních orgánů (splanchnomikrie), časté jsou hypotenze a bradykardie.

Možné jsou jevy sekundární hypotyreózy a sekundárního hypokortizolismu. Sella turcica je zpravidla redukovaná a často dochází ke zvápenatění její bránice; v přítomnosti nádoru hypofýzy se zjišťuje zvětšení sella turcica a destrukce jejích stěn. Rentgenové vyšetření rukou a zápěstních kloubů odhalí zpoždění diferenciace a osifikace skeletu.

Bazální koncentrace růstového hormonu v krevním séru je snížená nebo v mezích normy, podávání inzulínu (inzulinový test) nebo argininu není doprovázeno zvýšením sekrece růstového hormonu, v některých případech může dojít ke krátkodobému a mírné zvýšení jeho sekrece. K diagnostice deficitu růstového hormonu u dětí využívají i stanovení jeho vylučování močí, zjišťují hladinu inzulínu podobných růstových faktorů a bílkovin, které je vážou.

Léčba. Substituční terapie přípravky genetického inženýrství růstového hormonu se provádí při potvrzení deficitu endogenního somatotropinu hypofýzového nebo hypotalamo-hypofyzárního původu klinickými, hormonálními a instrumentálními metodami. Při léčbě klasického deficitu růstového hormonu u dětí - 0,07-0,1 U/kg na injekci, denně, intravenózně, 6-7 injekcí týdně. Ošetření se provádí do uzavření růstových zón nebo do dosažení společensky přijatelného růstu.

Pacientům s klinickými projevy hypotyreózy je předepsán tyroxin. Pro stimulaci sexuálního vývoje po uzavření růstových plotének jsou předepsány pohlavní hormony: pro ženy - estrogeny a přípravky žlutého tělíska (ethinylestradiol atd.), pro muže - přípravky na testosteron; na hypofunkci kůry nadledvin - glukokortikoidy.