Гіпофізарний Нанізм (Карликовість)

Захворювання, що характеризується затримкою зростання та фізичного розвитку. Карликовим вважають зростання дорослого чоловіка нижче 130 см, дорослої жінки - нижче 120 см.

Етіологія. Мають значення генетичні фактори, пухлинні (краніофарингіома, менінгіома, хромофобна аденома), травматичні, токсичні та інфекційні ушкодження проміжної гіпофізарної області.

Патогенез. Зниження або випадання соматотропної функції гіпофіза, біологічна неактивність гормону росту або порушення чутливості до нього периферичних тканин.

Симптоми. Затримка зростання виявляється у перші місяці життя дитини, рідше — період статевого дозрівання (враховують як зростання і масу тіла, а й динаміку цих показників). Тіло зберігає пропорції, властиві дитячому віку. Відзначаються відставання диференціювання та синостозування скелета від віку, затримка зміни зубів. Шкіра суха, бліда, зморшкувата; слабкий розвиток підшкірної жирової клітковини, іноді надмірне відкладення жиру на грудях, животі, стегнах. Слабко розвинена м'язова система.

Випадання гонадотропної функції гіпофіза проявляється ознаками недостатності статевого розвитку. У хворих чоловічої статі статеві залози та статевий член зменшено в порівнянні з віковими нормами, мошонка недорозвинена, відсутні вторинні статеві ознаки. Більшість хворих жіночої статі також виражені явища гіпогонадизму: відсутні менструації, недорозвинені молочні залози, вторинні статеві ознаки.

Розумовий розвиток нормальний із деякими ювенільними рисами. При неврологічному обстеженні може бути виявлено ознаки органічного ураження нервової системи. Характерно зменшення розмірів внутрішніх органів (спланхномікрія), нерідкі гіпотензія, брадикардія.

Можливі явища вторинного гіпотиреозу та вторинного гіпокортицизму. Турецьке сідло, як правило, зменшено, нерідко є звапніння його діафрагми; за наявності пухлини гіпофіза виявляються збільшення турецького сідла, деструкція його стінок. При рентгенологічному дослідженні кистей та променево-зап'ясткових суглобів відзначається затримка диференціювання та окостеніння скелета.

Базальна концентрація гормону росту в сироватці знижена або в межах норми, введення інсуліну (інсуліновий тест) або аргініну не супроводжується підвищенням секреції гормону росту, в деяких випадках може бути короткочасне і незначне підвищення його секреції. Для діагностики дефіциту гормону росту у дітей використовують також визначення його екскреції з сечею, визначають рівень інсуліноподібних ростових факторів і білків, що їх зв'язують.

Лікування. Замісна терапія генноінженерними препаратами гормону росту проводиться при підтвердженому клініко-гормональними та інструментальними методами дефіциту ендогенного соматотропіну гіпофізарного або гіпоталамо-гіпофізарного генезу. При лікуванні класичного дефіциту соматотропного гормону у дітей – 0,07-0,1 ОД/кг на ін'єкцію, щодня, та/к, 6-7 ін'єкцій на тиждень. Лікування проводять до закриття паросткових зон або до досягнення соціально прийнятного зростання.

Хворим із клінічними проявами гіпотиреозу призначають тироксин. Для стимуляції статевого розвитку після закриття зон росту призначають статеві гормони: жінкам – естрогени та препарати жовтого тіла (етинілестрадіол та ін), чоловікам – препарати тестостерону; при гіпофункції кори надниркових залоз - глюкокортикоїди.