Dwarfisme Hipofisis (Dwarfisme)

Penyakit yang ditandai dengan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan fisik. Dwarfisme dianggap sebagai tinggi badan pria dewasa di bawah 130 cm, dan untuk wanita dewasa - di bawah 120 cm.

Etiologi. Faktor genetik, faktor tumor (craniopharyngioma, meningioma, chromophobe adenoma), kerusakan traumatis, toksik dan infeksi pada daerah hipofisis interstisial adalah penting.

Patogenesis. Penurunan atau hilangnya fungsi somatotropik kelenjar pituitari, ketidakaktifan biologis hormon pertumbuhan, atau gangguan sensitivitas jaringan perifer terhadapnya.

Gejala. Keterbelakangan pertumbuhan terdeteksi pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, lebih jarang selama masa pubertas (tidak hanya tinggi badan dan berat badan yang diperhitungkan, tetapi juga dinamika indikator-indikator ini). Tubuh mempertahankan proporsi karakteristik masa kanak-kanak. Terdapat keterlambatan diferensiasi dan sinostosis kerangka seiring bertambahnya usia, dan keterlambatan pergantian gigi. Kulit kering, pucat, keriput; perkembangan jaringan lemak subkutan yang buruk, terkadang timbunan lemak berlebihan di dada, perut, dan paha. Sistem otot kurang berkembang.

Hilangnya fungsi gonadotropik kelenjar pituitari dimanifestasikan oleh tanda-tanda kegagalan perkembangan seksual. Pada pasien laki-laki, kelenjar seks dan penis mengecil dibandingkan dengan norma usia, skrotum kurang berkembang, dan tidak ada ciri-ciri seksual sekunder. Mayoritas pasien wanita juga menunjukkan gejala hipogonadisme: tidak menstruasi, kelenjar susu tidak berkembang, dan ciri-ciri seksual sekunder.

Perkembangan mental normal dengan beberapa ciri remaja. Pemeriksaan neurologis dapat mengungkapkan tanda-tanda kerusakan organik pada sistem saraf. Ditandai dengan penurunan ukuran organ dalam (splanchnomicria), hipotensi dan bradikardia sering terjadi.

Fenomena hipotiroidisme sekunder dan hipokortisolisme sekunder mungkin terjadi. Sella tursika biasanya mengecil, dan sering terjadi kalsifikasi pada diafragmanya; di hadapan tumor hipofisis, pembesaran sella tursika dan kerusakan dindingnya terdeteksi. Pemeriksaan rontgen pada sendi tangan dan pergelangan tangan menunjukkan adanya keterlambatan diferensiasi dan pengerasan kerangka.

Konsentrasi basal hormon pertumbuhan dalam serum darah berkurang atau dalam batas normal, pemberian insulin (tes insulin) atau arginin tidak disertai dengan peningkatan sekresi hormon pertumbuhan, dalam beberapa kasus mungkin terjadi jangka pendek. dan sedikit peningkatan sekresinya. Untuk mendiagnosis defisiensi hormon pertumbuhan pada anak-anak, mereka juga menggunakan penentuan ekskresinya melalui urin, dan menentukan tingkat faktor pertumbuhan mirip insulin dan protein yang mengikatnya.

Perlakuan. Terapi penggantian dengan sediaan hormon pertumbuhan rekayasa genetika dilakukan ketika defisiensi somatotropin endogen yang berasal dari hipofisis atau hipotalamus-hipofisis dikonfirmasi dengan metode klinis, hormonal dan instrumental. Dalam pengobatan defisiensi hormon pertumbuhan klasik pada anak-anak - 0,07-0,1 U/kg per suntikan, setiap hari, intravena, 6-7 suntikan per minggu. Perlakuan dilakukan sampai zona pertumbuhan tertutup atau sampai tercapai pertumbuhan yang dapat diterima secara sosial.

Pasien dengan manifestasi klinis hipotiroidisme diberi resep tiroksin. Untuk merangsang perkembangan seksual setelah penutupan lempeng pertumbuhan, hormon seks diresepkan: untuk wanita - preparat estrogen dan korpus luteum (etinil estradiol, dll.), untuk pria - preparat testosteron; untuk hipofungsi korteks adrenal - glukokortikoid.