Nanisme hypophysaire (nanisme)

Maladie caractérisée par un retard de croissance et de développement physique. Le nanisme est considéré comme une taille d'un homme adulte inférieure à 130 cm et pour une femme adulte inférieure à 120 cm.

Étiologie. Les facteurs génétiques, les facteurs tumoraux (craniopharyngiome, méningiome, adénome chromophobe), les lésions traumatiques, toxiques et infectieuses de la région hypophysaire interstitielle sont importants.

Pathogénèse. Réduction ou perte de la fonction somatotrope de l'hypophyse, inactivité biologique de l'hormone de croissance ou altération de la sensibilité des tissus périphériques à celle-ci.

Symptômes Le retard de croissance est détecté dans les premiers mois de la vie d'un enfant, moins souvent pendant la puberté (non seulement la taille et le poids corporel sont pris en compte, mais aussi la dynamique de ces indicateurs). Le corps conserve les proportions caractéristiques de l'enfance. Il existe un retard de différenciation et de synostose du squelette avec l'âge, ainsi qu'un retard dans le changement de dents. La peau est sèche, pâle, ridée ; mauvais développement du tissu adipeux sous-cutané, parfois dépôt excessif de graisse sur la poitrine, l'abdomen et les cuisses. Le système musculaire est peu développé.

La perte de la fonction gonadotrope de l'hypophyse se manifeste par des signes d'insuffisance du développement sexuel. Chez les patients masculins, les gonades et le pénis sont réduits par rapport aux normes d'âge, le scrotum est sous-développé et il n'y a pas de caractéristiques sexuelles secondaires. La majorité des patientes présentent également des symptômes d'hypogonadisme : absence de règles, glandes mammaires sous-développées et caractères sexuels secondaires.

Le développement mental est normal avec quelques caractéristiques juvéniles. Un examen neurologique peut révéler des signes de lésions organiques du système nerveux. Caractérisée par une diminution de la taille des organes internes (splanchnomicrie), l'hypotension et la bradycardie sont fréquentes.

Des phénomènes d'hypothyroïdie secondaire et d'hypocortisolisme secondaire sont possibles. La selle turcique est en général réduite et il y a souvent une calcification de son diaphragme ; en présence d'une tumeur hypophysaire, on détecte une hypertrophie de la selle turcique et une destruction de ses parois. L'examen radiologique des articulations des mains et des poignets révèle un retard de différenciation et d'ossification du squelette.

La concentration basale d'hormone de croissance dans le sérum sanguin est réduite ou dans les limites normales, l'administration d'insuline (test d'insuline) ou d'arginine ne s'accompagne pas d'une augmentation de la sécrétion d'hormone de croissance, dans certains cas il peut y avoir un effet à court terme. et légère augmentation de sa sécrétion. Pour diagnostiquer un déficit en hormone de croissance chez les enfants, ils utilisent également la détermination de son excrétion dans l'urine et déterminent le niveau de facteurs de croissance de type insuline et de protéines qui les lient.

Traitement. Un traitement substitutif par des préparations d'hormone de croissance génétiquement modifiées est réalisé en cas de déficit en somatotropine endogène d'origine hypophysaire ou hypothalamo-hypophysaire confirmé par des méthodes cliniques, hormonales et instrumentales. Dans le traitement du déficit classique en hormone de croissance chez les enfants - 0,07 à 0,1 U/kg par injection, quotidiennement, par voie intraveineuse, 6 à 7 injections par semaine. Le traitement est effectué jusqu'à la fermeture des zones de croissance ou jusqu'à ce qu'une croissance socialement acceptable soit atteinte.

Les patients présentant des manifestations cliniques d'hypothyroïdie se voient prescrire de la thyroxine. Pour stimuler le développement sexuel après la fermeture des cartilages de croissance, des hormones sexuelles sont prescrites : pour les femmes - des préparations d'œstrogènes et de corps jaune (éthinylestradiol, etc.), pour les hommes - des préparations de testostérone ; pour l'hypofonctionnement du cortex surrénalien - glucocorticoïdes.