Хипофизарен нанизъм (нанизъм)

Заболяване, характеризиращо се със забавяне на растежа и физическото развитие. За нанизъм се счита ръстът на възрастен мъж под 130 см, а на възрастна жена - под 120 см.

Етиология. Важни са генетични фактори, туморни фактори (краниофарингиом, менингиом, хромофобен аденом), травматично, токсично и инфекциозно увреждане на интерстициалната област на хипофизата.

Патогенеза. Намаляване или загуба на соматотропната функция на хипофизната жлеза, биологична неактивност на хормона на растежа или нарушена чувствителност на периферните тъкани към него.

Симптоми Забавянето на растежа се открива през първите месеци от живота на детето, по-рядко по време на пубертета (вземат се предвид не само височината и телесното тегло, но и динамиката на тези показатели). Тялото запазва пропорциите, характерни за детството. Има изоставане в диференциацията и синостозата на скелета с възрастта и забавяне на смяната на зъбите. Кожата е суха, бледа, набръчкана; слабо развитие на подкожната мастна тъкан, понякога прекомерно отлагане на мазнини по гърдите, корема и бедрата. Мускулната система е слабо развита.

Загубата на гонадотропната функция на хипофизната жлеза се проявява чрез признаци на недостатъчност на сексуалното развитие. При пациентите от мъжки пол половите жлези и пениса са намалени спрямо възрастовите норми, скротумът е недоразвит, липсват вторични полови белези. По-голямата част от пациентите също проявяват симптоми на хипогонадизъм: липса на менструация, недоразвити млечни жлези и вторични полови белези.

Психичното развитие е нормално с някои юношески черти. Неврологичният преглед може да разкрие признаци на органично увреждане на нервната система. Характеризира се с намаляване на размера на вътрешните органи (спланхномикрия), хипотония и брадикардия са чести.

Възможни са явления на вторичен хипотиреоидизъм и вторичен хипокортицизъм. Sella turcica като правило е намалена и често има калцификация на диафрагмата му; при наличие на тумор на хипофизата се открива разширяване на sela turcica и разрушаване на стените му. Рентгеновото изследване на ръцете и ставите на китката разкрива забавяне на диференциацията и осификацията на скелета.

Основната концентрация на растежен хормон в кръвния серум е намалена или в нормални граници, прилагането на инсулин (инсулинов тест) или аргинин не е придружено от повишаване на секрецията на растежен хормон, в някои случаи може да има краткосрочно и леко повишаване на неговата секреция. За диагностициране на дефицит на хормон на растежа при деца те също използват определянето на неговата екскреция в урината и определят нивото на инсулиноподобни растежни фактори и протеини, които ги свързват.

Лечение. Заместващата терапия с генно инженерни препарати на хормона на растежа се провежда, когато дефицитът на ендогенен соматотропин от хипофизен или хипоталамо-хипофизен произход се потвърди чрез клинични, хормонални и инструментални методи. При лечение на класически дефицит на растежен хормон при деца - 0,07-0,1 U/kg на инжекция, дневно, венозно, 6-7 инжекции седмично. Третирането се провежда до затваряне на зоните на растеж или до постигане на социално приемлив растеж.

На пациенти с клинични прояви на хипотиреоидизъм се предписва тироксин. За стимулиране на сексуалното развитие след затваряне на растежните пластини се предписват полови хормони: за жени - естрогени и препарати от жълтото тяло (етинил естрадиол и др.), За мъже - препарати от тестостерон; при хипофункция на надбъбречната кора - глюкокортикоиди.