Hipofiz Cüceliği (Cücelik)

Büyüme ve fiziksel gelişimin yavaşlaması ile karakterize edilen bir hastalıktır. Cücelik, yetişkin bir erkeğin boyu 130 cm'nin altında, yetişkin bir kadın için ise 120 cm'nin altında olarak kabul edilir.

Etiyoloji. Genetik faktörler, tümör faktörleri (kraniyofarenjiyom, menenjiyom, kromofob adenom), interstisyel hipofiz bölgesinde travmatik, toksik ve enfeksiyöz hasarlar önemlidir.

Patogenez. Hipofiz bezinin somatotropik fonksiyonunun azalması veya kaybı, büyüme hormonunun biyolojik inaktivitesi veya periferik dokuların buna duyarlılığının bozulması.

Belirtiler. Büyüme geriliği, bir çocuğun yaşamının ilk aylarında, ergenlik döneminde daha az sıklıkla tespit edilir (sadece boy ve vücut ağırlığı değil, aynı zamanda bu göstergelerin dinamikleri de dikkate alınır). Vücut, çocukluğun karakteristik oranlarını korur. Yaşla birlikte iskeletin farklılaşmasında ve sinostozunda gecikme ve diş değişiminde gecikme olur. Cilt kuru, soluk, buruşuk; deri altı yağ dokusunun zayıf gelişimi, bazen göğüste, karında ve uylukta aşırı yağ birikmesi. Kas sistemi yeterince gelişmemiştir.

Hipofiz bezinin gonadotropik fonksiyonunun kaybı, cinsel gelişimin yetersizliği belirtileriyle kendini gösterir. Erkek hastalarda gonadlar ve penis yaş normlarına göre küçülmüştür, skrotum az gelişmiştir ve ikincil cinsel özellikler yoktur. Kadın hastaların çoğunda aynı zamanda hipogonadizm belirtileri de görülür: adet görmeme, meme bezlerinin az gelişmiş olması ve ikincil cinsel özellikler.

Bazı gençlik özellikleriyle birlikte zihinsel gelişim normaldir. Nörolojik muayene sinir sisteminde organik hasar belirtileri ortaya çıkarabilir. İç organların boyutunda azalma (splanchnomicria) ile karakterize edilen hipotansiyon ve bradikardi yaygındır.

Sekonder hipotiroidizm ve sekonder hipokortizolizm olayları mümkündür. Sella turcica kural olarak azalır ve diyaframında sıklıkla kireçlenme olur; hipofiz tümörü varlığında sella turcica'nın genişlemesi ve duvarlarının tahrip olması tespit edilir. El ve bilek eklemlerinin röntgen muayenesi, iskeletin farklılaşmasında ve kemikleşmesinde bir gecikme olduğunu ortaya koymaktadır.

Büyüme hormonunun kan serumundaki bazal konsantrasyonu azalmış veya normal sınırlar içindeyse, insülin (insülin testi) veya arginin uygulamasına büyüme hormonu salgısında bir artış eşlik etmiyorsa, bazı durumlarda kısa süreli bir artış olabilir. ve salgısında hafif bir artış. Çocuklarda büyüme hormonu eksikliğini teşhis etmek için idrarla atılımının belirlenmesini de kullanırlar ve insülin benzeri büyüme faktörleri ve bunları bağlayan proteinlerin düzeyini belirlerler.

Tedavi. Genetiği değiştirilmiş büyüme hormonu preparatları ile replasman tedavisi, hipofiz veya hipotalamus-hipofiz kökenli endojen somatotropin eksikliğinin klinik, hormonal ve enstrümantal yöntemlerle doğrulanması durumunda gerçekleştirilir. Çocuklarda klasik büyüme hormonu eksikliğinin tedavisinde - enjeksiyon başına 0,07-0,1 U/kg, günlük, intravenöz olarak, haftada 6-7 enjeksiyon. Tedavi, büyüme bölgeleri kapanana veya sosyal olarak kabul edilebilir bir büyüme sağlanana kadar gerçekleştirilir.

Hipotiroidizmin klinik belirtileri olan hastalara tiroksin reçete edilir. Büyüme plakalarının kapanmasından sonra cinsel gelişimi teşvik etmek için seks hormonları reçete edilir: kadınlar için - östrojenler ve korpus luteum preparatları (etinil estradiol, vb.), erkekler için - testosteron preparatları; adrenal korteksin hipofonksiyonu için - glukokortikoidler.