Hypofyse-dwerggroei (dwerggroei)

Een ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde groei en lichamelijke ontwikkeling. Dwerggroei wordt beschouwd als de lengte van een volwassen man onder de 130 cm, en voor een volwassen vrouw - onder de 120 cm.

Etiologie. Genetische factoren, tumorfactoren (craniofaryngeoom, meningeoom, chromofoob adenoom), traumatische, toxische en infectieuze schade aan het interstitiële hypofysegebied zijn belangrijk.

Pathogenese. Vermindering of verlies van de somatotrope functie van de hypofyse, biologische inactiviteit van groeihormoon of verminderde gevoeligheid van perifere weefsels daarvoor.

Symptomen Groeivertraging wordt gedetecteerd in de eerste maanden van het leven van een kind, minder vaak tijdens de puberteit (er wordt niet alleen rekening gehouden met lengte en lichaamsgewicht, maar ook met de dynamiek van deze indicatoren). Het lichaam behoudt de proporties die kenmerkend zijn voor de kindertijd. Er is een vertraging in de differentiatie en synostose van het skelet met de leeftijd, en een vertraging bij het wisselen van tanden. De huid is droog, bleek, gerimpeld; slechte ontwikkeling van onderhuids vetweefsel, soms overmatige vetafzetting op de borst, buik en dijen. Het spierstelsel is slecht ontwikkeld.

Verlies van de gonadotrope functie van de hypofyse manifesteert zich door tekenen van insufficiëntie van de seksuele ontwikkeling. Bij mannelijke patiënten zijn de geslachtsklieren en de penis verkleind in vergelijking met de leeftijdsnormen, is het scrotum onderontwikkeld en zijn er geen secundaire geslachtskenmerken. De meerderheid van de vrouwelijke patiënten vertoont ook symptomen van hypogonadisme: geen menstruatie, onderontwikkelde borstklieren en secundaire geslachtskenmerken.

De mentale ontwikkeling is normaal, met enkele jeugdkenmerken. Een neurologisch onderzoek kan tekenen van organische schade aan het zenuwstelsel aan het licht brengen. Gekenmerkt door een afname van de grootte van inwendige organen (splanchnomicrie), komen hypotensie en bradycardie vaak voor.

Verschijnselen van secundaire hypothyreoïdie en secundair hypocortisolisme zijn mogelijk. De sella turcica is in de regel verkleind en er is vaak sprake van verkalking van het middenrif; in de aanwezigheid van een hypofysetumor worden vergroting van de sella turcica en vernietiging van de wanden gedetecteerd. Röntgenonderzoek van de handen en polsgewrichten onthult een vertraging in de differentiatie en verbening van het skelet.

De basale concentratie groeihormoon in het bloedserum is verlaagd of ligt binnen normale grenzen; de toediening van insuline (insulinetest) of arginine gaat niet gepaard met een toename van de afscheiding van groeihormoon; in sommige gevallen kan er sprake zijn van een kortdurende en een lichte toename van de secretie ervan. Om groeihormoondeficiëntie bij kinderen te diagnosticeren, gebruiken ze ook de bepaling van de uitscheiding ervan in de urine en bepalen ze het niveau van insuline-achtige groeifactoren en eiwitten die deze binden.

Behandeling. Vervangingstherapie met genetisch gemanipuleerde groeihormoonpreparaten wordt uitgevoerd wanneer een tekort aan endogeen somatotropine van hypofyse- of hypothalamus-hypofyse-oorsprong wordt bevestigd door klinische, hormonale en instrumentele methoden. Bij de behandeling van klassieke groeihormoondeficiëntie bij kinderen - 0,07-0,1 E/kg per injectie, dagelijks, intraveneus, 6-7 injecties per week. De behandeling wordt uitgevoerd totdat de groeizones zijn gesloten of totdat sociaal aanvaardbare groei is bereikt.

Patiënten met klinische manifestaties van hypothyreoïdie krijgen thyroxine voorgeschreven. Om de seksuele ontwikkeling te stimuleren na het sluiten van de groeischijven, worden geslachtshormonen voorgeschreven: voor vrouwen - oestrogenen en corpus luteumpreparaten (ethinylestradiol, enz.), voor mannen - testosteronpreparaten; voor hypofunctie van de bijnierschors - glucocorticoïden.