ミオパチー X 染色体良性

ベッカー筋症は、X 連鎖劣性筋症としても知られ、筋肉に影響を与える稀な遺伝性疾患です。

これは、筋疾患の発症に寄与するジストロフィンと呼ばれる正常なタンパク質の合成を担う遺伝子の変異に関連する遺伝性筋疾患の一種です。

ベッカー筋症は男児と女児の両方で診断され、新生児 1 万人に男児約 1 人、新生児 15,000 人に女児 1 人で発症します。この病気は遺伝するため、最初に特定されるのは