Degosa-syndroom

ziekte, Langevin-Degos-syndroom) is een zeldzame systemische ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan de bloedvaten. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatologen Robert Degos en Maurice Langevin in 1942.

Het Degos-syndroom verschijnt meestal tussen de 20 en 50 jaar en treft verschillende organen en systemen in het lichaam, waaronder de huid, het centrale zenuwstelsel, het hart, het spijsverteringsstelsel en de nieren. Het belangrijkste symptoom van de ziekte zijn karakteristieke huidveranderingen in de vorm van meerdere necrotische littekens, die vaak voorkomen op de huid van de ledematen, het gezicht en de romp.

Naast huidverschijnselen kan het degosa-syndroom verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van de aangetaste organen. Sommige patiënten kunnen last krijgen van hoofdpijn, duizeligheid, toevallen en veranderingen in het gezichtsvermogen als gevolg van schade aan het centrale zenuwstelsel. De ziekte kan ook leiden tot hartproblemen zoals hartritmestoornissen en obstructie van de kransslagaders, maar ook tot spijsverteringsproblemen en nierfalen.

De oorzaken van het degos-syndroom zijn nog steeds niet volledig begrepen. Aangenomen wordt dat de ziekte immunologisch van aard is en gepaard gaat met disfunctie van het endotheel (de binnenste laag van bloedvaten), wat leidt tot de vorming van bloedstolsels in kleine bloedvaten. De exacte mechanismen van ziekteontwikkeling vereisen echter verder onderzoek.

Het Degos-syndroom is een zeldzame ziekte en wordt vaak laat gediagnosticeerd vanwege de zeldzaamheid en de variabiliteit van de symptomen. Hoewel er geen specifieke behandeling voor de ziekte bestaat, krijgen veel patiënten symptomatische therapie om de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om complicaties zoals darmobstructie of coronaire obstructie te behandelen.

Concluderend: het degos-syndroom is een zeldzame en ernstige ziekte die verschillende organen en systemen in het lichaam aantast. De ziekte vereist verder onderzoek om de oorzaken ervan te begrijpen en effectievere behandelingen te ontwikkelen.

Het Degoza-syndroom is een erfelijke myeloproliferatieve ziekte met verminderde bloedplaatjeswaarden en beenmergdepressie. Er is een tekort aan trombopoëtinesynthese.

De diagnose kan worden gesteld als het myelogram het volgende laat zien: 1. Bloedarmoede met een hemoglobinegehalte hoger dan 30 g/l. 2. Verhoging van het MCHC-niveau boven 34%. 3. Reticulocytvolume van 90 tot 280 mm3. 4. Myelogram toont minimale of afwezige megakaryocyten. 5. In het perifere bloed zijn er tekenen van myelofibrolyse en verschillende vormen van eosinofiele infiltratie van het beenmerg (eosinofiele laesies > 8% van alle beenmergcellen). 6. De leeftijd van de patiënt is maximaal 60 jaar. De behandeling dient een transplantatie van allolymfocytstamcellen of hematopoëtische stamceltransplantatie te omvatten