Degosan oireyhtymä

Langevin-Degosin oireyhtymä) on harvinainen systeeminen sairaus, jolle on ominaista verisuonten vaurioituminen. Sairauden kuvasivat ensimmäisen kerran ranskalaiset ihotautilääkärit Robert Degos ja Maurice Langevin vuonna 1942.

Degosin oireyhtymä ilmaantuu yleensä 20–50-vuotiaana ja vaikuttaa kehon eri elimiin ja järjestelmiin, mukaan lukien iho, keskushermosto, sydän, ruoansulatusjärjestelmä ja munuaiset. Taudin pääasiallinen oire on tyypilliset ihomuutokset useiden nekroottisten arpien muodossa, joita esiintyy usein raajojen, kasvojen ja vartalon iholla.

Iho-ilmiöiden lisäksi degosa-oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​​​oireita riippuen siitä, mihin elimiin vaikuttaa. Jotkut potilaat voivat kokea päänsärkyä, huimausta, kouristuksia ja näköhäiriöitä keskushermoston vaurioiden vuoksi. Sairaus voi myös johtaa sydänongelmiin, kuten rytmihäiriöihin ja sepelvaltimon tukkeutumiseen, sekä ruoansulatusongelmiin ja munuaisten vajaatoimintaan.

Degos-oireyhtymän syitä ei vieläkään täysin ymmärretä. Taudin uskotaan olevan luonteeltaan immunologinen ja siihen liittyy endoteelin (verisuonten sisäkerroksen) toimintahäiriö, mikä johtaa verihyytymien muodostumiseen pienissä verisuonissa. Taudin kehittymisen tarkat mekanismit vaativat kuitenkin lisätutkimusta.

Degosin oireyhtymä on harvinainen sairaus, ja se diagnosoidaan usein myöhään sen harvinaisuuden ja oireiden vaihtelevuuden vuoksi. Vaikka taudille ei ole erityistä hoitoa, monet potilaat saavat oireenmukaista hoitoa oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan tarvita komplikaatioiden, kuten suolitukoksen tai sepelvaltimotukoksen, hoitamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että degos-oireyhtymä on harvinainen ja vakava sairaus, joka vaikuttaa kehon eri elimiin ja järjestelmiin. Sairaus vaatii lisätutkimusta sen syiden ymmärtämiseksi ja tehokkaampien hoitojen kehittämiseksi.

Degozan oireyhtymä on perinnöllinen myeloproliferatiivinen sairaus, johon liittyy alentunut verihiutaleiden taso ja luuytimen lama. Trombopoietiinin synteesi on riittämätön.

Diagnoosi voidaan tehdä, jos myelogrammi osoittaa: 1. Anemia, jonka hemoglobiinitaso on yli 30 g/l. 2. MCHC-tason nousu yli 34 %. 3. Retikulosyyttien tilavuus 90 - 280 mm3. 4. Myelogrammi osoittaa, että megakaryosyyttejä on vähän tai niitä ei ole lainkaan. 5. Perifeerisessä veressä on myelofibrolyysin merkkejä ja erilaisia ​​luuytimen eosinofiilisen infiltraation muotoja (eosinofiilisiä vaurioita > 8 % kaikista luuydinsoluista). 6. Potilaan ikä on enintään 60 vuotta. Hoitoon tulee sisältyä allolymfosyyttikantasolusiirto tai hematopoieettinen kantasolusiirto