Σύνδρομο Degosa

νόσος, σύνδρομο Langevin-Degos) είναι μια σπάνια συστηματική νόσος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Γάλλους δερματολόγους Robert Degos και Maurice Langevin το 1942.

Το σύνδρομο Degos εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 20 και 50 ετών και επηρεάζει διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, του κεντρικού νευρικού συστήματος, της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος και των νεφρών. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι οι χαρακτηριστικές δερματικές αλλαγές με τη μορφή πολλαπλών νεκρωτικών ουλών, που συχνά εμφανίζονται στο δέρμα των άκρων, του προσώπου και του κορμού.

Εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, το σύνδρομο degosa μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πονοκεφάλους, ζάλη, επιληπτικές κρίσεις και αλλαγές στην όραση λόγω βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα, όπως αρρυθμία και απόφραξη της στεφανιαίας αρτηρίας, καθώς και πεπτικά προβλήματα και νεφρική ανεπάρκεια.

Τα αίτια του συνδρόμου degos δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Η ασθένεια πιστεύεται ότι είναι ανοσολογικής φύσης και σχετίζεται με δυσλειτουργία του ενδοθηλίου (το εσωτερικό στρώμα των αιμοφόρων αγγείων), που οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος σε μικρά αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, οι ακριβείς μηχανισμοί ανάπτυξης της νόσου απαιτούν περαιτέρω έρευνα.

Το σύνδρομο Degos είναι μια σπάνια ασθένεια και συχνά διαγιγνώσκεται αργά λόγω της σπανιότητας και της μεταβλητότητας των συμπτωμάτων. Αν και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο, πολλοί ασθενείς λαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία επιπλοκών όπως η εντερική απόφραξη ή η απόφραξη της στεφανιαίας αρτηρίας.

Συμπερασματικά, το σύνδρομο degosa είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος. Η ασθένεια απαιτεί περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθούν τα αίτια της και να αναπτυχθούν πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

Το σύνδρομο Degoza είναι μια κληρονομική μυελοϋπερπλαστική νόσος με μειωμένα επίπεδα αιμοπεταλίων και καταστολή του μυελού των οστών. Υπάρχει ανεπάρκεια σύνθεσης θρομβοποιητίνης.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει εάν το μυελόγραμμα δείξει: 1. Αναιμία με επίπεδο αιμοσφαιρίνης μεγαλύτερο από 30 g/l. 2. Αύξηση του επιπέδου MCHC πάνω από 34%. 3. Όγκος δικτυοερυθροκυττάρων από 90 έως 280 mm3. 4. Το μυελόγραμμα δείχνει ελάχιστα ή απόντα μεγακαρυοκύτταρα. 5. Στο περιφερικό αίμα υπάρχουν σημεία μυελοϊνόλυσης και διάφορες μορφές ηωσινοφιλικής διήθησης του μυελού των οστών (ηωσινοφιλικές αλλοιώσεις > 8% όλων των κυττάρων του μυελού των οστών). 6. Η ηλικία του ασθενούς είναι έως 60 ετών. Η θεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων αλλολυμφοκυττάρων ή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων