Jiakkai-syndroom

Artikel: Giacaki-syndroom - een zeldzaam kenmerk van de menselijke stofwisseling

Het Giakai-syndroom is een zeldzame en ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een stoornis van het vetzuurmetabolisme in het menselijk lichaam. Dit syndroom is erfelijk, dat wil zeggen dat het kan worden overgedragen van ouders op kinderen, maar ook op gezonde mensen als gevolg van genetische afwijkingen. Dit kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, zoals obesitas, diarree, hoog cholesterol en andere lipiden in het bloed.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Italiaanse radioloog Luigi Giachia in 1969. Hij ontdekte deze anomalie in een genetische studie van het bloed van zijn zus, die zwaarlijvig was en diarree had. Het exacte mechanisme achter de ontwikkeling van het Giakako-syndroom is echter nog steeds niet duidelijk.

Om dit syndroom te diagnosticeren, gebruiken artsen een vetzuurprofiel in het bloed van de patiënt. De aanwezigheid van afwijkende stoffen in de vetzuursamenstelling kan wijzen op de aanwezigheid van een ziekte. De behandeling kan veranderingen in het dieet, bepaalde medicijnen en, indien nodig, een operatie omvatten.

De gevolgen van het Giacac-syndroom kunnen ernstig zijn voor de gezondheid en het leven van de patiënt. Het is dus belangrijk dat de ziekte niet door specialisten wordt genegeerd en dat er rekening mee wordt gehouden bij de diagnose en behandeling van verschillende ziekten die verband houden met het vetzuurmetabolisme.



**Giakkai-syndroom** - Het werd voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts D. Giakkan in 1927 als een onafhankelijke nosologische vorm - "renaal cortexsyndroom", en later hernoemd en geïdentificeerd door de Sovjet-radioloog L.F. Ushakova tot een onafhankelijke eenheid - "Libanese syndroom". In 1834 werd op een bijeenkomst van het Parijse Medische Congres, naar aanleiding van het rapport van D. Giacano, een rapport over deze ziekte opgesteld.