Адреногенитальный Синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) - это группа наследственных заболеваний, которые связаны с недостаточностью ферментов, ответственных за синтез стероидных гормонов коры надпочечников. Кора надпочечников производит несколько типов гормонов, включая кортизол, альдостерон и андрогены, которые регулируют различные процессы в организме. Недостаточность какого-либо из этих гормонов может привести к развитию различных форм АГС.

АГС является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, что означает, что риск заболевания у детей возрастает, если оба родителя являются носителями мутации. Частота заболевания составляет примерно 1 на 5000-6500 новорожденных.

Патогенез АГС связан с наследственным дефектом в ферментативных системах коры надпочечников, чаще всего с дефицитом 21-гидроксилазы или 11-гидроксилазы. Это приводит к снижению уровня кортизона и альдостерона в крови, но не влияет на синтез половых гормонов. Низкий уровень кортизола стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и приводит к повышению секреции АКТГ. Высокий уровень АКТГ, в свою очередь, способствует гиперплазии коры надпочечников, в той зоне, где не нарушен синтез гормонов, преимущественно андрогенов. Это приводит к гиперпродукции андрогенов и появлению свойственных симптомов АГС.

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют две основные формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую. Вирильная форма является наиболее распространенной и связана с недостаточностью 21-гидроксилазы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. При этой форме заболевания у девочек наблюдается андрогенизация вторичных половых признаков, а у мальчиков - увеличение полового члена.

Симптомы АГС могут быть различными и варьировать в зависимости от степени выраженности заболевания. У новорожденных могут наблюдаться признаки ложного женского гермафродитизма или увеличенного полового члена. У детей, которые не прошли лечение, с возрастом проявляются признаки преждевременного полового созревания, такие как ускорение роста, появление волос на лице и теле, удевочек - необычайно раннее начало менструации. У женщин с АГС может наблюдаться нарушение менструального цикла, гипертрихоз (чрезмерный рост волос), а также маскулинизация (увеличение мышечной массы, голос становится грубым и т.д.). У мужчин с АГС может быть увеличение полового члена и яичек, а также гипертрихоз.

Лечение АГС направлено на компенсацию недостатка гормонов. Для этого используются глюкокортикоиды и минералокортикоиды, которые необходимы для нормального функционирования организма. У пациентов с вирильной формой АГС применяются андрогенные препараты для компенсации недостатка андрогенов. Преждевременное начало лечения помогает предотвратить развитие серьезных осложнений и уменьшить проявления симптомов заболевания.