Síndrome Adrenogenital

A síndrome adrenogenital (AGS) é um grupo de doenças hereditárias que estão associadas à deficiência de enzimas responsáveis ​​pela síntese de hormônios esteróides do córtex adrenal. O córtex adrenal produz vários tipos de hormônios, incluindo cortisol, aldosterona e andrógenos, que regulam vários processos no corpo. A deficiência de qualquer um desses hormônios pode levar ao desenvolvimento de várias formas de AGS.

AHS é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que o risco da doença em crianças aumenta se ambos os pais forem portadores da mutação. A incidência da doença é de aproximadamente 1 em 5.000-6.500 recém-nascidos.

A patogênese da AGS está associada a um defeito hereditário nos sistemas enzimáticos do córtex adrenal, mais frequentemente com deficiência de 21-hidroxilase ou 11-hidroxilase. Isso leva a uma diminuição do nível de cortisona e aldosterona no sangue, mas não afeta a síntese dos hormônios sexuais. Níveis baixos de cortisol estimulam o eixo hipotálamo-hipófise e levam ao aumento da secreção de ACTH. Um nível elevado de ACTH, por sua vez, promove hiperplasia do córtex adrenal, área onde a síntese de hormônios, principalmente andrógenos, não é prejudicada. Isso leva à hiperprodução de andrógenos e ao aparecimento dos sintomas característicos da AGS.

Dependendo da natureza do defeito enzimático, distinguem-se duas formas principais de AGS: viril (simples, compensada) e perdedora de sal. A forma viril é a mais comum e está associada à deficiência de 21-hidroxilase. Nessa forma, apenas a síntese de glicocorticóides é interrompida, o que é parcialmente compensado pela hiperplasia adrenal e leva à insuficiência adrenal latente. Com esta forma da doença, as meninas apresentam androgenização das características sexuais secundárias e os meninos apresentam aumento do pênis.

Os sintomas da AGS podem ser diferentes e variar dependendo da gravidade da doença. Os recém-nascidos podem apresentar sinais de falso hermafroditismo feminino ou pênis aumentado. As crianças que não são tratadas apresentam sinais de puberdade precoce à medida que envelhecem, tais como aumento do crescimento, pêlos faciais e corporais e, nas meninas, início da menstruação anormalmente precoce. Mulheres com AGS podem apresentar irregularidades menstruais, hipertricose (crescimento excessivo de pelos), bem como masculinização (aumento da massa muscular, voz áspera, etc.). Homens com AGS podem ter pênis e testículos aumentados, bem como hipertricose.

O tratamento da AGS visa compensar a falta de hormônios. Para tanto, são utilizados glicocorticóides e mineralocorticóides, necessários ao funcionamento normal do organismo. Em pacientes com a forma viril da AGS, são utilizados medicamentos androgênicos para compensar a falta de andrógenos. O tratamento precoce ajuda a prevenir o desenvolvimento de complicações graves e a reduzir os sintomas da doença.